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預防唐氏綜合征的方法是什么呢

預防唐氏綜合征的方法是什么呢

唐氏綜合征的誘發因素十分復雜,會有很多的孩子出現這種疾病的癥狀,嚴重的傷害到了患兒的健康,因此我們要多多的認識唐氏綜合征的知識,需要在平時去進行唐氏綜合征的預防工作,來看看有效預防此病的辦法會有哪些呢。

唐氏綜合征的預防:

對唐氏綜合癥來說,目前尚無有效治療方法。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長決定是否需要人工流產。

1、遺傳咨詢,孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。唐氏綜合癥平均發病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。

此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史,所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長決定是否需要人工流產。預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷,然后終止妊娠防止這類孩子出生。

2、產前診斷,產檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病,又稱為“先天愚型”,是第一個混合有精神發育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起,患兒的第21號染色體由正常的2條變為了3條,因此又稱為“21三體綜合征”,是我國發生率最高的出生缺陷之一。患唐氏綜合征的孩子大多為嚴重智能障礙,并伴有其他問題,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。唐氏綜合征發生率與媽媽懷孕年齡有關,系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。所以,想要懷孕的女性,應盡早懷孕,女性懷孕時的年齡越高,懷唐氏胎兒的風險就越大。

我們認識這些知識之后,了解到了唐氏綜合征的預防辦法有哪些了,該病的誘發因素十分復雜,而且一旦發病就會給孩子帶來特別多的痛苦,影響到了他們的成長,因此該病的預防是相當重要的,希望家長朋友們能清楚的了解相關的知識。

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