什么是唐氏綜合癥呢?這個問題是很多家長朋友都非常關(guān)注的，因為在生活中有很多孩子都會患有這種疾病，這種疾病發(fā)生以后給孩子帶來的傷害也是非常大的，因此這種疾病也開始受到人們的重視，那么什么是唐氏綜合癥?

唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變?yōu)榱?條，因此又稱為“21三體綜合征”，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。

患唐氏綜合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽懷孕年齡有關(guān)，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以，想要懷孕的女性，應(yīng)盡早懷孕，女性懷孕時的年齡越高，懷唐氏胎兒的風(fēng)險就越大。

唐氏綜合癥的原因唐氏綜合癥的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號染色體呈三體征，發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型后代。胚胎細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。

發(fā)病機制多數(shù)與孕婦高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有關(guān);父源之因者占5%。僅有極少數(shù)為家族遺傳(父母之一是DS患者)，其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時形成次級不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。

通過以上文章內(nèi)容的介紹，大家應(yīng)該對什么是唐氏綜合癥這個問題都有了更多了解，唐氏綜合癥是一種非常嚴(yán)重的疾病，這種疾病發(fā)生以后會導(dǎo)致孩子身材矮小，智商低下，所以女性朋友們一定要在最佳的年齡進(jìn)行懷孕，并且要定期的做產(chǎn)檢。