巨幼細胞性貧血是由于脫氧核糖核酸（DNA）合成障礙所引起的一種貧血，主要系體內(nèi)缺乏維生素B12或葉酸所致，亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起。巨幼細胞性貧血因其發(fā)病緩慢常不被家長注意，了解巨幼細胞性貧血的早期癥狀，有利用疾病的早發(fā)現(xiàn)早治療。

1、身體表現(xiàn)

膚色可蒼黃，口唇、瞼結(jié)膜、甲床蒼白，頭發(fā)黃、細、干、稀疏，面水腫。常有舌面光滑、厭食、惡心、嘔吐、腹瀉，偶有吞咽困難、聲音嘶啞。

2、情緒表現(xiàn)

患兒可出現(xiàn)煩躁不安、疲乏無力、表情滯呆、反應遲鈍、兩眼直視、食欲差、嗜睡等癥。

3、心臟表現(xiàn)

心前區(qū)可聞及吹風樣收縮期雜音。

4、肝、脾表現(xiàn)

由于髓外造血的關(guān)系，肝、脾可出現(xiàn)不同程度的腫大，與發(fā)病年齡有關(guān)，年齡越小，肝、脾腫大就越明顯。

5、皮膚表現(xiàn)

血小板嚴重降低時，皮膚可出現(xiàn)瘀點、瘀斑。白細胞減少者易患細菌性感染。

6、維生素Bl2缺乏表現(xiàn)

維生素Bl2缺乏時，除也有上述表現(xiàn)外，尚可出現(xiàn)明顯的精神神經(jīng)癥狀。可出現(xiàn)動作緩慢、手足無意識運動、頭部及肢體顫動。震顫初見于手、唇、舌，因反復震顫而舌系帶可出現(xiàn)潰瘍;繼而上肢、頭部、甚至全身。經(jīng)刺激后可使顫動加劇。重癥病例可見四肢屈曲，踝陣攣。長期缺乏未予補充者，可出現(xiàn)智力障礙。