雖然我們的生活條件越來越好，但是生活中卻有很多的孩子出生后都會(huì)患有各種各樣的疾病，唐氏綜合征就是其中的一種，這種疾病的危害也是非常大的，同時(shí)還會(huì)影響到患兒以后的生育能力，所以對這種疾病一定要盡早診斷，盡早治療，那么唐氏綜合癥需要做什么檢查?

唐氏綜合癥檢查

唐氏綜合癥檢查包括對外周血細(xì)胞染色體核型分析、羊水 細(xì)胞染色體檢查、熒光原位雜交、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合癥與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。

1、對外周血細(xì)胞染色體核型分析：細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。

2、羊水細(xì)胞染色體檢查：羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3、熒光原位雜交：以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè)21號染色體的熒光信號。

總體來說，隨著醫(yī)學(xué)水平不斷的發(fā)達(dá)，檢查唐氏綜合癥這種疾病的方法還是很多的，希望大家了解到唐氏綜合癥這種疾病的檢查方法，以后可以節(jié)省更多的時(shí)間，及時(shí)到正規(guī)的醫(yī)院接受治療。