先天性睪丸發育不全的表現是什么呢?不孕不育專家指出，本病青春期前缺乏明顯臨床癥狀，僅少數有輕度智力低下和行為異常，青春期則出現明顯男性第二性征發育不全表現。

一、智力低下：本病大多數患者智力正常，約1/4患者有輕度智力低下。臨床研究發現，性染色體(X染色體)越多，智力低下發生率及其程度越嚴重。

二、精神異常：以感情淡漠、主動性缺乏和思維貧乏為主要特征。患兒多表現為害羞、性格孤僻、沉默寡言、不善交往，某些患兒還表現出對父母過分不正常的依賴，上學后常逃學在外游蕩，甚至可能出現不端行為。部分患兒可出現神經質傾向，甚至出現精神病癥狀。研究發現，本病患兒中精神分裂癥的發生率較正常人群高幾倍。

三、第二性征發育障礙：患者外表呈男性，但睪丸小(長徑約在2厘米以下)，小陰莖，還可出現隱睪、尿道下裂、性欲低、無精子等情況，一般不能生育。10-30%患兒呈女性化，如出現乳房、體毛稀少、無胡須、皮膚細嫩、皮下脂肪發達、喉結不明顯、身材修長，尤以下肢增長明顯等。

四、畸形及皮紋異常：可有小頭畸形、骨骼畸形，如橈尺骨骨性聯合、肘外翻、膝和髖外翻等;眼部畸形，如嚴重視力障礙，虹膜、脈絡膜、色素膜裂開或虹膜缺如等。