一、先天性心臟病的病因學

先天性心臟病(CHD)是兒科常見疾病，不但嚴重危害兒童的健康和生命，而且造成家庭和社會的巨大負擔。其病因不明，傳統認為先心病病因分為遺傳因素和環境因素二類。前者主要指染色體異常，后者包括宮內感染和孕婦服藥等。目前認為多數先心病是由多種遺傳因素、環境因素相互作用的結果。近年認為 TORCH感染是造成胎兒先天畸形的重要病原體，可能與先心病發病密切相關。

1. 弓形體感染與先心病

在大量外國文獻中，發現TORCH的感染中以風疹病毒感染導致先心病報道最多，而尚未見弓形體感染是先心病病因的報道。但有多發先天畸形合并先心病胎兒有TOX感染的報道和在母親妊娠期羊水中檢測到TOX-DNA，后其生出多發先天性畸形(包括CHD)兒比例較高的報道。近年來，我國學者已開始此方面的研究。劉正樂等通過配對病例對照研究，對103例CHD，103例非CHD進行包括TOX-IgM及IgG測定等多種因素分析，提示TOX和 CHD關系密切。我們在先心病患者尸解及活檢心肌細胞中檢測到TOX-DNA，其陽性率明顯高于對照組。

2. CMV感染與先心病

盡管近年有關CMV感染可致先天畸形的報道較多，但CMV感染是否導致先心病尚無定論，已有CMV感染導致多發先天性畸形合并CHD的報道。 Alessandri等對一位妊娠32周孕檢查發現，胎兒生長嚴重遲緩。其足月出生時，體重1630mg，頭圍29cm，心臟有嚴重缺陷，并伴有股骨干 端骨質嚴重疏松。CMV-IgG為強陽性而其IgM陰性，提示CMV感染可能與先心病合并骨骼先天發育異常有關。Campbell報道在一位先心病 兒心包組織中直接檢測到CMV-DNA。盡管以上只是少數報道，但是以上可看到CMV感染在CHD致病作用。近年來，國內劉正樂等采用病例對照研究，對103例CHD，103例非CHD進行CMV-IgM及IgG測定等多因素分析，提示CMV和CHD關系密切。我們在先心病患者尸解及活檢心肌組織中 CMV-DNA，但其陽性率與對照組無顯著性差異，且尚不能說明先心病患者心肌組織中CMV-DNA系既往感染所致。

3. 人細小病毒與B19先心病

國外研究顯示B19病毒對胎兒心肌細胞有親嗜性，胎兒發生B19感染可致心肌腫脹變性。我們對先心病活檢心肌組織及尸檢心肌組織的B19病毒檢測及原位定位研究，揭示B19病毒在先心病心肌細胞中有較高的陽性檢測率，病毒DNA定位于心肌細胞核內，心肌細胞本身無炎癥反應，揭示B19病毒可能是先心病的病因之一。

二、先天性心臟病手術治療的新觀點

(一) 新生兒期即可進行先天性心臟病手術治療

1.傳統的觀點：直至80年代末人們仍認為先心病手術宜幼兒期進行，如室

間隔缺損可在3-4歲左右手術，并宜在未發生艾森曼格綜合征之前。

2.更新的觀點：在有條件的情況下，新生兒期即可進行先天性心臟病手術，越是復雜型先心病越應及早手術。

⑴早期手術的優點

①可立即改變的血液動力學，搶救新生兒生命或使新生兒脫離缺氧發作等危險。

②可減少小兒反復發生的呼吸道感染所造成的對家庭及社會的巨大經濟負擔和社會心理負擔。

③有利于小兒健康生長發育。

⑵早期手術需注意的問題

①保暖--如不當，導致新生兒硬腫癥。

②肺功能的保護--處理不當，發生呼吸窘迫綜合征。

③液體的控制--過多，會加重心腎負擔。

④抗菌素的應用--大劑量使用抗生素可導致肝、腎毒性及溶血。

(二) 先天性心臟病可以介入治療

小兒先天性心臟病可用導管介入治療代替外科手術，從80年代開展應用至今，大量的臨床資料表明，經皮球囊肺動脈瓣成形術(PBPV)作為先天性心臟病狹窄(PS)的治療，已成為臨床首選的方法。

動脈導管未閉(PDA)的堵閉術，從Porstmann法(海綿塞)、Rashkind法(雙面傘)、Sideris法(紐扣式)、Coil法(彈簧圈)，國內兒科均已開展。廣東心血管研究所應用Amplatzer法(蘑菇傘堵閉器)已堵閉4例患兒獲得成功，中國協合醫科大學也曾報告應用 Amplatzer堵閉器堵閉6例二孔型間隔缺損。

目前認為Amplatzer法適應證廣，殘余分流及血管并發癥發生率少，操作簡便，近期療效可靠，是一種有希望的PDA和ASD非手術治療方法。

三、心功能檢查

心功能的器械檢查除已開展的多普勒超聲心動圖、心臟血管參數測定、單光子斷層掃描(SPECT)外，近年來開展的多普勒心肌血流顯象(DTI)。

DTI是90年代才發展的新技術，可直接了解心肌不同的心肌運動速度和方向。常規多普勒超聲心動圖顯示的是血流，其速度快、強度小、頻率低，而心肌運動速度慢、強度大、頻率高，因而不能顯示。DTI則有此優點，可用于定量判斷心衰時心肌收縮與舒張功能。1993年Miyatake用于*左室壁運動速度測定。近年，山東省立醫院報告了203例正常小兒的DTI測定及247例不同病因的心肌疾病的心功能檢測，認為是較敏感和可靠的指標。

心率變異(HRV)分析：是無創測定植物神經功能狀態、定量分析交感神經、副交感神經張力平衡狀態的新技術，也可反映心功能狀況。近年國內也開展了這項技術，有人報告120例不同年齡健康兒童和30例心衰患兒的HRV測定分析，結果顯示，心衰患兒自主神經調節功能降低。

四、CK-MB和TnT測定診斷小兒心肌炎的價值

1.肌酸磷酸激酶及同功酶

① CK-MB受骨骼肌的影響明顯，在非心臟性疾病及劇烈活動后均升高，只根據CK升高診斷心肌炎可致誤診。②在心肌損害后，CK-MB持續時間短，一般在心肌壞死后1周左右即開始下降。而心肌炎小兒常因發病時癥狀不如心肌梗塞病人明顯，病后數日才檢查，此時如果其他影象學檢查不典型，尤其是僅有心肌缺血而無明顯壞死的患兒，因CK-MB不高則漏診率較高。

2.肌鈣蛋白測定：TnT持續時間較長，可以彌補CK-MB缺陷。

3.王虹和Autmam認為TnT的陽性率高于CK-MB，比CK-MB更敏感。均為無創性檢查，簡便易行，用全自動分析儀或用手工操作均可進行。

五、 感染性心內膜炎的診治和預防

感染性心內膜炎(IE)的患者由于心導管技術的較普遍開展，心臟手術，尤為瓣膜置換術、導管介入堵閉術、ICU病房長期血管內插管增多，加上基礎心臟病、風濕性心臟病患病率下降，而先天性心臟病相對上升，因此，IE患病率有所上升，尤其在開展心血管手術較多的醫院。故及時的診斷及治療在臨床上具有重要意義。

1.IE的診斷

目前比較推薦的診斷標準是1994年Duke診斷標準，并被認為是目前較實用的新診斷標準。該標準如下：⑴主要條件：①血培養陰性(2次以上同一病原菌);②心內膜損害證據(認為目前臨床上簡便可靠的證據是多普勒超聲心動圖看到贅生物尤其是漂移狀態的贅生物以及新的瓣膜返流體征)。⑵次要條件：① 易發因素：如基礎心臟病等;②發熱>38℃;③血管表現：如主要動脈栓塞、肺梗塞、動脈瘤、顱內出血等;④免疫表現：包括腎小球腎炎、Olser小結、Roth斑等;⑤多普勒超聲心動圖表現;⑥微生物證據。具有以上主要條件2項，或主要條件1項加次要條件5項者，即可診斷。

2.IE的治療

藥物治療：原則為，選擇藥敏試驗敏感的殺菌劑、長療程：療程要求4-6周和胃腸外給藥。目前常用的藥物有第三代頭孢菌素，萬古霉素和泰能。萬古霉素：劑量40-60㎎/dl(kg。d)分4次。泰能為一種新型β內 類廣譜殺菌劑，對Gˉ桿菌、綠膿桿菌均有效。劑量15mg/kg，每6小時1次，每天總量不超過2g。也有人報告應用諾 類療效較佳，如環丙沙星10-40mg/(kg。d)，分2-3次，但也有人認為該藥為抑菌劑，且長期應用對兒童副作用較多。

外科治療：包括去除贅生物、膿腫、更換瓣膜、心內補片及糾治心血管畸形等。手術適應癥為：①瓣膜破壞嚴重，功能不全;②大贅生物形成有至動脈栓塞可能;③心臟內膿腫;④動脈栓塞并發癥;⑤藥物治療失效。

3.IE的預防

需預防IE的基礎心臟情況：①人工心臟瓣膜;②大多數先天性心臟病;③外科建立的體肺動脈分流;④風濕性心臟病或其他繼發瓣膜疾患;⑤特發性肥厚性主動脈瓣下狹窄;⑥有IE病史者;⑦二尖瓣脫垂伴關閉不全;⑧心內有外界材料(補片、堵片等)。

不需預防IE的心臟情況：①單純房間隔缺損，因左右房壓力差不大，很少并發IE;②非補片的房間隔缺損修補術;③動脈導管未閉結扎術后。

總之，IE仍是一個兇險的疾病，盡管在抗生素發達的今天，其平均病死率仍高達30%左右，高危患者病死率甚至高達90%。因此，預防的發生是最重要的措施。如何提高診斷及治療水平仍是臨床醫生面臨的一個艱巨任務。