【概述】視神經萎縮（optic atrophy）不是一個疾病的名稱，而是指任何疾病引起視網膜神經節(jié)細胞和其軸突發(fā)生病變，致使視神經全部變細的一種形成學改變，為病理學通用的名詞，一般發(fā)生于視網膜至外側膝狀體之間的神經節(jié)細胞軸突變性�！驹\斷】僅根據眼度視盤灰白或蒼白是無法確診的，必須結合視功能檢查才能診斷。由于該病可有多種原因引起，必須盡可能同時作出病因診斷。首先應排除顱內占位性病變的可能性，輔以頭顱X線等檢查，一般可列入常規(guī)，其他頭顱CT及MRI等亦選擇性應用�！静∫驅W】由多種原因均可引起，常見有缺血、炎癥、壓迫、外傷和脫髓鞘疾病等如下： 1.顱內高壓致繼發(fā)性視神經萎縮2.顱內炎癥，多見于結核性腦膜炎或視交叉蛛網膜炎3.視網膜病變⑴血管性，視網膜中央動脈或靜脈阻塞，視神經本身的動脈硬化，正常營養(yǎng)血管紊亂、出血（消化道及子宮等）⑵炎癥⑶青光眼后⑷視網膜色素變性⑸Refsum�、屎诿尚约易逍园V呆4.視神經炎和視神經病變⑴血管性，如缺血性視神經病變⑵脫髓鞘�、蔷S生素缺乏⑷由于鉛或其他金屬類等中毒⑸帶狀皰疹⑹梅毒性5.壓迫性所致腫瘤，包括腦膜瘤、顱咽管瘤、垂體腺瘤、動脈瘤（前交通動脈瘤）骨骼疾病，包括Paget病、畸形性骨炎、顱骨狹窄病等眶部腫瘤6.外傷7.代謝性疾病，如糖尿病、神經節(jié)苷脂病等8.遺傳性疾病Leber病，小腦性共濟失調，周圍神經病變如Chareot-Marie-Tooth病9.營養(yǎng)性視神經萎縮10.雜類在兒童其原因更復雜如下：1.染色體異常貓叫綜合征，染色體18長臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病，Sandhoffs病，乳糖基酰基（神經）鞘氨醇中毒癥，NIEMANN-Pieck病，α-β-脂蛋白血癥（Bassen-kornzwig綜合征）3.粘多糖病Hurlers粘多糖病，同胱氨酸尿病4.礦物代謝缺陷及其代謝Menkes病、幼年性糖尿病，胰腺囊性纖維變性，全身性神經節(jié)甙脂癥、Zellwage氏病、Albers-Schnberg病5.遺傳性視網膜色素變性Ushers綜合征、Kesrns-Sayer綜合征、Alstrom綜合征6.灰質病Battens病、嬰兒神經軸索營養(yǎng)不良癥，Hallervorden-Spatz病7.小腦性共濟失調Behr視神經萎縮，Marie共濟失調，遺傳性運動或感覺性多神經病變，Charcot-Marie-Tooth病，橄欖體-橋腦小腦變性8.原發(fā)性白質病變異常性腦白質變性，Krabbers病，海綿質白質變性（Canaran），?ㄋ盞ぐ字時湫�，Merzbacher-pelizaeus病，Cockayne綜合征9.脫髓鞘疾病腎上腺白質變性，多發(fā)性硬化10.家族性視神經萎縮Leber病，嬰兒型視神經萎縮（隱性、顯性）11.顱內壓增高假腦瘤，顱內出血，顱骨狹窄癥，導水管阻塞腦積水【臨床表現】主要表現視力減退和視盤呈灰白色或蒼白。正常視盤色調是有多種因素決定的。正常情況下，視盤顳側顏色大多數較其鼻側為淡，而顳側色淡的程度又與生理杯的大小有關。嬰兒視盤色常淡，或是檢查時壓迫眼球引起視盤缺血所致。因此不能僅憑視盤的結構和顏色是否正常診斷視神經萎縮，必須觀察視網膜血管和視盤周圍神經纖維層有無改變，特別是視野色覺等檢查，綜合分析，才能明確視盤顏色蒼白的程度。視盤周圍神經纖維層病損時可出現裂隙狀或楔形缺損，前者變成較黑色，為視網膜色素層暴露；后者呈較紅色，為脈絡膜暴露。如果損害發(fā)生于視盤上下緣區(qū)，則更易識別，因該區(qū)神經纖維層特別增厚，如果病損遠離視盤區(qū)，由于這些區(qū)域神經纖維導變薄，則不易發(fā)現。視盤周圍伴有局灶性萎縮常提示神經纖維層有病變，乃神經纖維層在該區(qū)變薄所致。雖然常用眼底鏡檢查即可發(fā)現，但用無赤光檢眼鏡和眼底照像較易檢查。視盤小血管通常為9～10根，如果視神經萎縮，這些小血管數目將減少。同時尚可見視網膜動脈變細和狹窄、閉塞，但該現象不是所有視神經萎縮皆有，一般球后視神經萎縮無影響，如果視神經萎縮伴有視網膜血管改變，則必須直接影響視網膜血管，才能發(fā)生視網膜血管的改變。常用的視神經萎縮分原發(fā)性和繼發(fā)性二種：前者視盤境界清晰，生理凹陷及篩板可見；后者境界模糊，生理凹陷及篩板不可見。視野檢查應注意適用小的紅色視標，可見中心暗點，鼻側缺損、顳側島狀視野、向心性視野縮小至管狀視野雙顳側偏盲等。色覺障礙多為后天獲得性，紅綠色障礙多見，色相排列檢查法優(yōu)于一般檢查法。眼底熒光血管造影早期意義不大，晚期可見視盤熒光減弱和后期強熒光。視覺電生理檢測包括視網膜電圖（ERG）、眼電圖（EOG）和視誘發(fā)電位（VEP）等對診斷病情及預后等均有一定的輔助意義。