脊膜膨出是脊髓和脊柱末端的各種先天性發育異常均可導致脊膜膨出。脊髓脊膜膨出是一種先天性神經系統發育畸形由于指導先天性椎板發育不全，同時存在脊髓脊膜通過椎板缺損。

(一)發病原因

由于先天性因素致椎板閉合不全，同時存在脊膜、脊髓、神經向椎板缺損處膨出。病因尚不明了。此癥多發于脊柱背側的中線部位，以腰骶段最為常見，少數發生在頸段或胸段。個別情況有自椎旁經由擴大的椎間孔向椎管側面突出者，或膨出囊向咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔內伸展。脊膜膨出一般為單發，多發者較少見。脊膜膨出有時與先天性腦積水并存。

(二)發病機制

依照病理與形態以及合并的畸形組織可分為下述三類。

1.脊膜膨出 在背部中線未閉合的椎板處的軟組織內膨出一囊狀物，其包囊大小不等，基底寬窄不一，表面皮膚多屬正常。皮下層的深面薄膜即膨出之硬脊膜，形成膨出囊之內襯，與皮膚共同組成囊腫樣包塊。囊內充滿了無色、透明的腦脊液，無神經組織，或僅見一條細纖維束帶連至脊髓表面。囊頸通常較細小。椎管內的脊髓為正常形態。少數病人的膨出囊外表皮膚呈瘢痕樣改變。

2.脊髓、脊膜膨出 脊膜囊從椎板缺裂處膨出，大小不一，基底多較廣。囊內襯里為硬脊膜，囊頸一般較寬。囊內容物有兩種情況：

(1)一種為伴有少數神經根突向囊內、并附著于囊壁，也即膨出囊內存在有神經根和腦脊液的成分。

(2)另一種為腰骶部脊髓、脊膜膨出，囊內有脊髓及神經根突入和附著。脊髓與神經組織有的突入至囊內之后，又卷曲、返回于椎管的硬脊膜囊內。

膨出囊內充有腦脊液，有時囊內為纖維束帶分隔成小房或小囊。突向囊內的脊髓與神經組織可能與囊壁之間只有疏松之粘連，但有的則與囊壁呈堅固性粘連，甚至融合為一體而難以分離。因此神經損害的程度差別甚大。一部分病例包囊表面的皮膚菲薄，或為瘢痕樣，個別情況呈鱗狀上皮癌樣改變。

部分脊膜膨出與脊髓、脊膜膨出及脂肪瘤合并存在，稱為“脂肪瘤型脊膜膨出”合并“脂肪瘤型脊髓和(或)脊膜膨出”。此種病變有時包塊很大，其基底多較寬大，且包囊肥厚。