多囊腎是遺傳性疾病。根據遺傳學特點，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）兩類，常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。

臨床表現

臨床上多數病人可有家族史、男多于女，表現各異。常見的表現有：

（1）腰腹部疼痛：為多數病人的首發癥狀，呈持續性或陣發性不等，勞累后加重。

（2）血尿：常為首發癥狀，約半數人出現，為間歇無痛性肉眼血尿。

（3）腹部腫物：多在雙側上腹部摸到，腫塊大小不一。

（4）可以有高血壓伴頭暈、頭痛。

（5）腎功能不全：腎功能檢查明顯異常，尿比重低而固定。

（6）約1/4病人有腎絞痛表現及尿頻、尿急等不適。

檢查

（1）尿常規，早期無異常，中晚期時有鏡下血尿，部分患者出現蛋白尿。伴結石和感染時有白細胞和膿細胞。

（2）CT顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，有多數充滿液體的薄壁囊腫。

（3）B超顯示雙腎有為數眾多之暗區。

（4）KUB平片顯示腎影增大，外形不規則。

（5）IVP顯示腎盂腎盞受壓變形征象，腎盂腎盞形態奇特呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變細，常呈彎曲狀。

（6）血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標。

（7）尿滲透壓測定。病變早期僅幾個囊腫時，就可出現腎濃縮功能受損表現，提示該變化不完全與腎結構破壞相關，可能與腎臟對抗利尿激素反應不良有關。腎濃縮功能下降先
于腎小球濾過率降低。

預防

基于常染色體顯性遺傳型多囊腎（即成人型多囊腎）的遺傳規律，從優生的目的考慮可醫學教|育網搜集整理做好以下工作：

1、婚前注意B超檢查（特別是父母有多囊腎者），并避免雙方都患本病的男女婚配，因為哪樣會增加下一代的發病率；

2、多囊腎患者懷孕第10周應作羊水或絨毛細胞的“囊腫基因”檢測。由于本病呈50%的遺傳規律（父母單方患病者），分子遺傳學的檢查可以幫助多囊腎家庭選擇一個健康的孩

子，且這個孩子將不再會攜帶遺傳基因影響后代。