對于多囊腎的病因，相信很多人都想了解，事實上這是一種危害非常廣泛的疾病，為了能夠?qū)⒓膊★L險降低，大家就要積極咨詢相關專家的建議，除夕以外大家還要你了解多囊腎的病因以外的癥狀以及治療方法等常識問題。

90%多囊腎患者的異常基因位于16號染色體的短臂，稱為多囊腎1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。另有10%不到患者的異常基因位于4號染色體的短臂，稱為多囊腎2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似;起源于遠端則囊液內(nèi)Na+、K+濃度較低，Cl-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。

多囊腎患者的腎小球囊內(nèi)上皮細胞異常增殖是多囊腎的顯著特征之一，處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài)，高度提示為細胞的發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙，使細胞處于一種未成熟狀態(tài)，從而顯示強增殖性。上皮細胞轉(zhuǎn)運異常是多囊腎的另一顯著特征，表現(xiàn)為細胞轉(zhuǎn)運密切相關的Na+-K+-ATP 酶的亞單位組合，分布及活性表達的改變;細胞信號傳導異常以及離子轉(zhuǎn)運通道的變化。細胞外基質(zhì)異常增生是多囊腎第三種顯著特征。

目前許多研究已證明：這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了。總之，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質(zhì)形成異常，為本病的重要發(fā)病機制之一。

多囊腎的病因很復雜，據(jù)了解ADPKD患者早期腎臟大小正常，后期則增大，并出現(xiàn)形態(tài)異常，如腎盂腎盞的異形，明乳頭及腎錐體的完整結(jié)構(gòu)受到破壞等。囊腫呈球形，大小不一。初起時腎內(nèi)可僅有少數(shù)囊腫，隨病程進展而漸增多，最終令腎均由囊腫所占，腎臟可達足球大小。在光鏡下，囊腫間尚可見到完整腎結(jié)構(gòu)，從正常表現(xiàn)到腎小球硬化，小管萎縮、間質(zhì)纖維化等不等，這些改變均為囊腫壓迫所致腎缺血所為。在電鏡下，囊腫上皮細胞顯示為二種形態(tài)：一種與近端小管上皮細胞相似，另一種則類似于遠端小管。囊液一般較清晰，當出現(xiàn)囊內(nèi)感染或出血時則可為膿性或血性。

ARPKD雙腎體積和重量明顯增大，約為正常的10倍左右。外形光滑，切面可見梭狀或柱狀囊腫，呈放射狀分布。上皮細胞呈柱形，與集合管皮皮細胞一致。腎盂和腎盞被膨脹的腎實質(zhì)壓迫而變窄、變小。肝臟病變局限于門脈區(qū)，呈彌漫性，膽管擴張伴結(jié)締組織增生，引起門脈周圍纖維化，隨時間進展醫(yī)學教|育網(wǎng)搜集整理，出現(xiàn)門脈高壓及肝脾腫大。

為了有效降低疾病導致的折磨和傷害，大家就要在了解多囊腎的病因基礎上找到針對性的治療方案，因為疾病開展對因治療才能夠達到預期的治療效果，另外也要提醒大家在了解了多囊腎的病因之后，還有必要積極咨詢相關專家的建議。