(1)實驗室檢查：貧血不僅可由慢性失血引起，更多的是因尿毒癥所伴發(fā)的對造血機能的抑制所致。尿常規(guī)可見蛋白尿及肉眼或鏡下血尿，膿尿和菌尿也屬常見。尿濃縮功能發(fā)生進行性減退。腎清除率試驗可顯示各種程度的腎功能受損情況。約有1/3的多囊腎患者是以尿毒癥而被發(fā)現(xiàn)的。

(2)X線檢查：在腹平片中，雙側(cè)腎影通常增大，甚至達(dá)5倍于正常大小，腎臟長度超過16cm時應(yīng)疑有此病。在排泄性靜脈造影時行體層攝影有助于確立診斷，體層攝影可顯示透明的多發(fā)囊腫。在體層攝影及逆行尿路造影片中，腎臟常增大而腎盞形態(tài)則十分怪異(如蜘蛛樣畸形)：腎盞增寬、變平、擴大并常彎曲包繞附近周圍的囊腫。這種改變往往在一側(cè)腎臟較輕甚至不發(fā)生，因而易導(dǎo)致誤診為腫瘤或其他腎疾病。囊腫并發(fā)感染時，腎周圍炎可使腎影及至于腰大肌影都模糊不清。血管造影可顯示囊腫周圍彎曲的小血管及囊腫本身所形成的“負(fù)”影(無血管分布)。

(3)CT掃描：在過去用于確診多囊腎的非侵入性診斷技術(shù)中，CT是最理想的。多發(fā)囊腫薄薄囊壁內(nèi)充滿的囊液及較正常增大了的腎臟，使這一成像方式在確診時極為精確(95%)。

(4)腎核素檢查：γ-閃爍掃描將顯示增大的腎影中有許多無血管的“冷點”。

(5)超聲檢查：超聲影象用于多囊腎的診斷優(yōu)于排泄性尿路造影及腎核素檢查。

(6)器械檢查：膀胱鏡可發(fā)現(xiàn)膀胱炎，此時尿中含有異常成分。有時還可見到輸尿管口噴血。輸尿管插管及逆行尿路造影則很少采用。