頜骨畸形性骨炎會有頜骨畸形、疼痛、張口困難等癥狀。
頜骨畸形性骨炎在早期主要是下頜腫脹，頜骨逐漸長大，形成質硬的包塊，無法活動，后期由于頜骨的過度生長，會造成頜骨畸形。部分患者會表現為下頜關節鈍痛、燒灼樣疼痛，還會出現頭痛、頸部疼痛等癥狀。由于口腔發育遲緩，會造成張口不暢、吞咽、講話等不良反應。另外，由于下頜過度生長對周邊神經造成壓力，容易導致局部表情異常。

一般情況下，頜骨畸形性骨炎要做以下檢查：
1、實驗室檢查：頜骨畸形性骨炎患者的血清堿性磷酸酶，或尿羥脯氨酸含量增至正常值的2倍。
2、影像學檢查：可以進行X線檢查，部分患者有無骨紋結構，磨砂玻璃樣，邊界不清，牙根吸收和受壓移位等癥狀。
3、體格檢查：醫生通過視診檢查患者面部有無畸形，頜骨腫脹程度，有無牙齒松動或脫落，觸診頜面部有無疼痛。

通常來說，頜骨畸形性骨炎的治療方法有切除術、截骨術等。
1.切除術：適合于病變較小的病人，應用不同的刷子來處理頜骨的骨性增生，直至露出正常的骨骼，并在此基礎上進行局部的輔助治療，常用的是：先用苯酚、無水酒精和無菌水分別對刮去的骨骼進行消毒，然后再進行電刀和液氮凍融。
2.截骨術：適用于嚴重的神經受壓或經常發生病理性骨折的患者，可采用外科手術將頜骨骨病灶清除，并能顯著緩解其神經受壓。

通常情況下，頜骨畸形性骨炎是遺傳、感染、外傷等原因引起的。
1、遺傳：頜骨畸形性骨炎本身有遺傳傾向，患頜骨畸形性骨炎的患者親屬中患有頜骨畸形性骨炎較多，
2、感染：頜骨畸形性骨炎皮損內通常可檢出細菌，而發生頜骨畸形性骨炎者，一般抗體值愈高，因而懷疑與細菌感染有關。
3、外傷：在創傷后可激發頜骨畸形性骨炎，可能和炎癥反應有關。

一般情況下，畸形性骨炎的癥狀有以骨重建增加、骨肥大、骨結構異常等。
畸形性骨炎是局限性骨重建異常的疾病，患者的神經系統、心血管也可能會受到一定的刺激，從而容易出現骨重建增加、骨肥大、骨結構異常等癥狀。畸形性骨炎病因尚不明朗，患者通常可以在醫生指導下使用降鈣素、二膦酸鹽，等藥物進行治療，以控制病情發展。

畸形性骨炎為慢性進行性骨病，以和骨組織破鼓魚成骨為主、骨吸收和重建，骨質疏松和鈣化同時存在這一病理特征，是某些病癥。由于該病具有緩慢進展的特點，因此往往被稱為慢性感染性疾病或退行性骨關節病。
最初表現為骨骼病變部位骨吸收加重，后續代償性新股的形成有所增加。由于病灶處周圍有正常或異位骨化細胞存在，所以出現了許多新的類型。病變組織骨嵌于半塵骨內，最終造成病變部位骨結構紊亂，過于巨大加厚，并且骨骼變得比較脆弱。與此同時，骨骼中血管增加，臨床上常以骨骼疼痛為主要特征、骨骼的變形與骨折。畸形性骨炎癥通常發生于青少年時期，而且隨著年齡的增長其發病率逐漸升高。該病通常不會對關節造成直接的侵害，但骨骼地作了變化，可繼發關節病變。
對本病可應用降鈣素治療，及雙磷酸鹽類復合物和消炎進同藥對癥治療，若嚴重變形，外科手術干預也可實施。