通常情況下,小兒甲基丙二酸血癥是遺傳導致的。具體情況分析如下:
小兒甲基丙二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳的遺傳病,其父母均攜帶有致病的基因。小兒甲基丙二酸血癥是由于血液和尿液中的甲基丙二酸增加而引起的。癥狀有嘔吐、呼吸困難、酮癥酸中毒、低血糖等,死亡率很高。女性在懷孕期間要注意飲食均衡,避免抽煙喝酒,多吃有營養的食品。可以用胎盤絨毛細胞的羊水細胞酶學檢測,從而降低該病的發病率。
你好,考慮上述疾病目前治療比較困難,沒用很好的方法治療。建議繼續配合主治醫師應用藥物治療看看,定期檢查。
問題分析:小兒甲基丙二酸血癥是先天性有機酸代謝異常中最常見的病種。
意見建議::對于先天性疾病,目前沒有有效的治療方法。急性期治療以補液、糾正酸中毒為主,必要時進行腹腔透析或血液透析。同時應保證熱量及液體供給以減少機體蛋白分解,必要時給予小量胰島素,限制天然蛋白質的攝入。
問題分析:你好,這是一種遺傳性疾病,可能父母中有人帶有遺傳基因,也稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳。
意見建議:臨床主要表現為早期起病,嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經系統癥狀。
指導意見:你好飲食治療有效應盡早開始限制蛋白質攝入量減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例對補充大劑量維生素B12有效絕大部分的遺傳性代謝性疾病無有效的治療方法因此預防更為重要