自閉癥也叫孤獨癥，是一種異質性疾病，目前還不清楚病因，有可能是由多種生物學原因導致的廣泛性發育障礙導致的異常行為綜合征。孤獨癥的發生與基因有關，基因在孤獨癥發病中起著舉足輕重的作用，對孤獨癥高發家系的研究表明，孤獨癥與常染色體隱性基因存在一定關系。
還有一些兒童的染色體不正常的研究，神經生物學方面的原因，兒童大腦中的神經傳遞物質和腦電圖的異常。兒童孤獨癥的發病與孕婦孕期感染有關。
通常情況下，自閉癥是遺傳因素、環境因素等造成的。具體分析如下：
自閉癥是廣泛性發育障礙的代表性疾病，起病于嬰幼兒期，主要表現為不同程度的社會交往障礙、語言發育障礙、興趣狹窄和行為方式刻板，多數患兒還伴有精神發育遲滯，具體的發病機制至今尚未明確，可能與遺傳因素、環境因素等有關，建議患者去醫院檢查，明確病因，然后對癥進行治療。
自閉癥與基因相關：首先，自閉癥的成因與遺傳有關，同卵雙胞胎和異卵雙胞胎相比，更有可能患有自閉癥。自閉癥也大腦結構異常有關：這種異常現象可能是過多的大腦神經元，以及不正常的神經元鏈接所造成的。
自閉癥目前病因未明，是由多種生物學因素引起的廣泛發育障礙所致的異常行為綜合征。可能與以下因素有關，第一是遺傳因素，研究發現遺傳因素在孤獨癥的發病中占有重要地位，對某些孤獨癥高發家系研究推測孤獨癥有可能與常染色體隱性遺傳有關。也有研究發現，孤獨癥患兒的染色體異常。第二是圍產期因素。患兒母親在孕產期存在不利因素。例如感染。第三是神經生理因素。例如孤獨癥患兒腦電圖異常，提示患兒的腦發育異常。
兒童孤獨癥屬于廣泛性發育障礙亞型之一，患兒伴精神發育明顯遲滯。臨床主要表現為言語發展遲緩和社會功能受損。病因尚不明確，通常與遺傳、圍生期因素，免疫、環境與其因素相關。
兒童孤獨癥臨床表現為注意力不集中、社會交往退縮、語言發展遲緩、刻板重復動作、興趣狹隘和對周圍環境反應緩慢等。患兒除多方面的發育障礙和情緒行為異常外，傷人的情況也會發生、自傷和癲癇發作。
此種情況早發現早處理。
