羊水穿刺是診斷唐氏綜合征的金標準。生唐氏兒的幾率隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒會有嚴重的智力障礙，有先天愚鈍癡呆，生活不能自理，有復雜的心血管疾病，需要有家人的長期照顧，對一個家庭會造成極大的精神及經濟負擔。
羊水穿刺主要檢查胎兒的發育情況。
如果是孕中期，可以為胎兒染色體核型分析與胎兒染色體遺傳病診斷提供依據，還可以對進行基因測定。如果是孕晚期還可通過羊水穿刺測定胎兒的發育情況從而為預防做好準備。
建議孕婦在日常生活中多吃含有蛋白質的食物，多吃新鮮的蔬菜水果，飲食清淡，禁煙禁酒，注重休息，保持心情愉悅，定期產檢。
一般來說，羊水穿刺能檢查及時發現胎兒很多疾病。
羊水穿刺是指通過羊膜穿刺獲取羊水進行檢查，一般羊水穿刺能檢查胎兒有無感染、染色體異常疾病、單基因遺傳病等，以及胎兒是否有先天性的畸形、胎兒的成熟程度。
患者平時應該清淡飲食，注意營養均衡；早睡早起，避免熬夜以及過度勞累；應該適當運動，比如慢跑、游泳等，提高免疫力。
羊水穿刺檢查，顧名思義，首先是用一個針通過腹部而去獲取20ml羊水或者更多一點的羊水作為標本，對羊水里面的成分來進行分析，進而發現宮內胎兒的生長發育情況，有沒有先天性的疾病或者移轉性的疾病，叫羊水穿刺。
羊水穿刺又稱羊膜穿刺，為產前檢查，伴有某些創傷性。當孕婦和胎兒發生某些異常時，需檢查羊水中染色體以甄別胎兒DNA有無異常。若出現下列情況，則需進行羊水穿刺檢查：
1、唐氏綜合征篩查結果提示高風險，則胎寶寶發生唐氏綜合征等染色體疾病風險大于均值。
2、前期B超檢查結果表明胎寶寶存在染色體異常有關的身體結構缺陷。
3、孕婦或父親為隱性基因缺陷攜帶者，如囊性纖維化病、鐮狀細胞貧血病。
4、如果之前懷了基因異常的孩子，那么這一次再出現的幾率也會更大；
5、孕婦或父親患有染色體異常或基因遺傳病，或兩人其中一人患有此類家族病史。