羊水穿刺是一種產前診斷，主要是通過抽取羊水，從羊水中分離出胎兒的脫落細胞，從而確定胎兒是否有遺傳性疾病。需要做羊水穿刺的人有以下幾種情況：
1.如果唐篩或無創DNA檢測結果顯示有高風險，需要進行羊水穿刺。
2.超過35歲的婦女需要進行羊膜穿刺。
3.B超檢查的B超有很多異常，可能是胎兒的染色體病變，要進行羊水穿刺。

孕婦高齡（年齡≥35歲）。孕期唐氏綜合癥篩查高風險。超聲提示胎兒發育異常或胎兒有可疑畸形。夫婦一方為染色體異常或平衡易位攜帶者。家族中存在已知或可疑遺傳病。羊水過多或過少。不良妊娠史（死胎、死產、新生兒死亡及畸形兒、染色體異常患兒生育史）。孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質。

羊水穿刺檢查不出腦癱，需要做羊水穿刺的人群有孕婦高齡、孕期唐氏綜合征篩查高風險、超聲提示胎兒發育異常或胎兒有可疑畸形、夫婦一方為染色體異常或平衡易位攜帶者等。

通過采集羊水，可以做胎兒染色體的核型分析，通過體外細胞培養的方法制備胎兒的染色體，到顯微鏡下分析病人是否有大的染色體結構或者數目異常，也可以通過采集羊水提出胎兒的DNA做針對性的單基因遺傳病的診斷，比如地中海貧血、進行性肌營養不良、血友病等常見的單基因遺傳病。

建議產齡35歲以上的產婦、分娩過染色體異常的胎兒、家族遺傳性疾病的產婦進行羊水穿刺檢查。
1、產齡35歲以上的產婦：高齡孕婦相較于非高齡孕婦發生染色體疾病的風險會比較高，所以這類孕婦需要進行侵入性的產前診斷，也就是羊水穿刺。
2、分娩過染色體異常的胎兒：比如有的孕婦之前就生育過21-三體、18-三體或13-三體患兒，再次懷孕，生育這種胎兒的概率也是比一般的孕婦風險要高的，所以這類孕婦也需要做侵入性產前診斷。
3、家族遺傳性疾病：如果夫妻其中一方有染色體平衡易位，或有其他染色體疾病，隨著遺傳規律有可能會遺傳給下一代，所以為了優生優育考慮，也需要做產前診斷。
羊水穿刺通過抽取羊水送檢，檢查胎兒染色體的核型，以及進行基因病及代謝性疾病的診斷。羊水穿刺也有它的風險如感染，胎膜早破，胎盤早剝等，需要有經驗的醫師在B超定位下進行穿刺。

羊水穿刺又稱羊膜穿刺，為產前檢查，伴有某些創傷性。當孕婦和胎兒發生某些異常時，需檢查羊水中染色體以甄別胎兒DNA有無異常。若出現下列情況，則需進行羊水穿刺檢查：
1、唐氏綜合征篩查結果提示高風險，則胎寶寶發生唐氏綜合征等染色體疾病風險大于均值。
2、前期B超檢查結果表明胎寶寶存在染色體異常有關的身體結構缺陷。
3、孕婦或父親為隱性基因缺陷攜帶者，如囊性纖維化病、鐮狀細胞貧血病。
4、如果之前懷了基因異常的孩子，那么這一次再出現的幾率也會更大；
5、孕婦或父親患有染色體異常或基因遺傳病，或兩人其中一人患有此類家族病史。