一般情況下，孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查是指在懷孕26周之前檢查胎兒是否存在先天性畸形，如染色體18-三體、13-三體、21-三體，診斷21三體的準確率為99%。如果是雙胎的孕婦，建議做無創檢查，如果是唐篩可疑的孕婦，可以選擇羊水穿刺術或者羊水穿刺術，但是如果唐篩提示風險高，建議做羊水穿刺，無創dna是抽血化驗，羊穿是有創操作。

產前篩查是在孕14—20+6周時，孕婦抽血以檢測胎兒是否存在染色體畸形（如21-三體綜合癥，18-三體綜合癥）以及開放性神經管畸形（無腦兒，脊柱裂等）疾病的風險。檢測結果為低風險表示胎兒存在畸形的概率較小，如檢測結果為高風險，表示胎兒存在畸形的概率較高，則需進一步做確診檢查。如果確診患兒則應及時予以引產。產前篩查時要求空腹。

產前篩查包括超聲檢查、唐氏篩查、糖耐量檢查以及各項常規檢查。產前篩查主要是了解胎兒發育情況，排除胎停育的情況，及早發現胎兒是否有畸形，明確預產期并降低對孕婦身體單位損傷程度。孕婦在停經50天時需要做第一次超聲，以確定是否宮內妊娠，胎兒是否有胎心。如果孕婦為宮內活胎，則需要采血驗甲功五項、優生優育系列。當停經11周到13周左右孕婦需要做三維超聲測量胎兒nt值。當停經16周時需要查染色體畸形，根據年齡及其他因素決定是做唐氏篩查、無創DNA還是做羊水穿刺的檢查。停經20-24周時可以做第1次四維大排畸。停經24-28周做糖耐量檢查，停經30周到33周做第2次四維大排畸。停經32周開始，每隔兩周做1次胎心監護及常規的產檢，對宮高、腹圍、血壓、體重等進行測量。停經36周則需要每周做1次胎心監護及常規的產檢。停經39周，做超聲以決定分娩方式。

產前篩查結果小于截斷值說明寶寶患相關病的可能性很低。
孕婦進行的產前篩查有一個截斷值，也就是臨界值，大多數孕婦的產前篩查結果是小于截斷值的，這說明孩子患先天性疾病或代謝疾病的可能較低，如果結果大于階段值，那么就會有很大的可能會患上遺傳等相關疾病。
孕婦可以養成良好的生活習慣，避免食用辛辣刺激性的食物，可以多吃新鮮的蔬菜水果。

血清學產前檢查是針對唐氏綜合征的篩查，胎兒神經管畸形以及18三體綜合征的篩查，懷孕15-20周做唐氏篩查，懷孕期間做好孕期檢查可以有效預防胎兒畸形等發生。正常，就可以做孕期一切需要做的檢查。

就是無創dna，主要是在妊娠26周之前檢查的項目，目的是看寶寶是否存在先天性畸形，比如染色體18-三體、13-三體以及21-三體，診斷21三體的準確率高達99%。價格比較貴，雙胎的孕媽媽直接做無創，對于唐篩可疑有問題的孕媽媽可以選擇做無創或羊穿，但是唐篩如果提示高風險還是做羊水穿刺術，無創dna屬于抽血化驗的項目，而羊穿屬于有創操作。