唐氏篩查現在并無無創之說,由于唐氏篩查自身并無外傷,故簡單地稱為無創唐篩,現在僅有無創DNA檢查一種正規醫學說法。
唐氏篩查多是指婦女妊娠四個月前后,用抽靜脈血的方法進行篩查,此時是觀察發生唐氏兒風險概率。若唐氏篩查存在高風險或臨界風險時,為進一步證實胎兒健康,有必要考慮進行無創DNA檢查或有創羊水穿刺。
無創一般指無創DNA檢查,唐氏篩查低風險一般可以不做無創DNA檢查,但如果有家族遺傳病史的患者,需要做無創DNA檢查。
唐氏篩查是通過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。
唐氏篩查如果為低風險的情況,表示胎兒患有先天性遺傳性疾病的概率較低,如果沒有特殊情況,是可以不用做無創檢查的。但是唐氏篩查如果為低風險的情況,但后期產檢時發現胎兒其他的指標異常,例如出現多個超聲指標異常,包括心室強光點等,這時就需要進一步檢查染色體有無異常的可能性,需要進一步做無創或者羊水穿刺的檢查。
無創DNA檢查準確性高,所以DNA檢查會更好。唐篩檢查是通過檢測孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)和人絨毛膜性腺激素(β-HCG)的濃度,并結合年齡、孕周、藥物等因素的影響,評估生育唐氏癥患兒的風險性,所以干擾因素比較多,準確性相對低。無創DNA是檢測孕婦血液中的胎兒游離的DNA片段,準確性比較高,只是檢測費用相對較高。
無創和唐氏篩查無創的檢查準確一些的,唐氏篩查和非侵入性DNA檢測都適用于胎兒染色體。它們用于染色體16和21.唐氏篩查通常在懷孕16到18周之間進行。如果唐氏篩查是低風險的,通常可以排除染色體異常。如果唐氏篩查是高風險的,也需要進行無創DNA復查。相對無創DNA具有較高的準確性。無創DNA檢測的成本相對較高。
無創DNA檢查和唐氏篩查相比,無創優勢比較明顯。檢查的結果更準確。無創檢查準確性可以達到90%以上,大大降低唐氏篩查假陽性和漏檢帶來的風險。而唐氏篩查的準確性只有60%。
唐氏篩查是通過采取母親血液,初篩胎兒是否可能患有唐氏綜合征等遺傳性疾病,準確率低,存在假陽性的可能。而無創DNA是通過分離母親血液中胎兒的染色體進行檢查,是無創的,還能直接檢查胎兒遺傳物質是否存在異常,準確率高,可高達90%以上。