甲基丙二酸血癥屬于常染色體遺傳性疾病。一般于新生兒或早嬰兒期發(fā)病。常見(jiàn)嗜睡、生長(zhǎng)發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。結(jié)合血尿相關(guān)檢查確診后應(yīng)盡早開(kāi)始限制蛋白質(zhì)攝入量，減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。

問(wèn)題分析：小兒甲基丙二酸血癥是先天性有機(jī)酸代謝異常中最常見(jiàn)的病種。
意見(jiàn)建議：：對(duì)于先天性疾病，目前沒(méi)有有效的治療方法。急性期治療以補(bǔ)液、糾正酸中毒為主，必要時(shí)進(jìn)行腹腔透析或血液透析。同時(shí)應(yīng)保證熱量及液體供給以減少機(jī)體蛋白分解，必要時(shí)給予小量胰島素，限制天然蛋白質(zhì)的攝入。

你好，考慮上述疾病目前治療比較困難，沒(méi)用很好的方法治療。建議繼續(xù)配合主治醫(yī)師應(yīng)用藥物治療看看，定期檢查。

問(wèn)題分析：你好，這是一種遺傳性疾病，可能父母中有人帶有遺傳基因，也稱甲基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳。
意見(jiàn)建議：臨床主要表現(xiàn)為早期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

指導(dǎo)意見(jiàn)：你好飲食治療有效應(yīng)盡早開(kāi)始限制蛋白質(zhì)攝入量減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例對(duì)補(bǔ)充大劑量維生素B12有效絕大部分的遺傳性代謝性疾病無(wú)有效的治療方法因此預(yù)防更為重要

指導(dǎo)意見(jiàn)：你好，這是一種遺傳性疾病，可能父母中有人帶有遺傳基因，也稱甲基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。