新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發育障礙甚至死亡。檢查項目一般包括苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、組氨酸血癥、半乳糖血癥等。對陽性可疑病例，則進行復查，若仍為陽性則需要進行反饋。在檢查前，建議按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血。

新生兒疾病篩查五項，主要指苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、半乳糖血癥以及兒童是不是患有蠶豆病，這五項疾病是兒童篩查最主要的幾項。
如果兒童患有先天性甲狀腺功能減低癥，體內甲狀腺激素水平會非常低，會造成兒童運動發育的落后以及引起智力的嚴重落后，需要給兒童及時采用甲狀腺素片的替代治療。如果兒童患有苯丙酮尿癥，也會造成發育的障礙，需要給兒童采用苯丙酮尿癥的特殊飲食。

新生兒疾病篩查主要是對一些有較大危害性的先天代謝病進行人群篩查，以便及早發現和治療，避免因腦、肝、腎等損害而導致生長和智力發育障礙。
篩查方案的制訂要綜合考量疾病的發病率、篩查技術的可行性、擴展性以及篩查疾病是否能夠得到有效的篩查。臨床上常見的檢查項目有苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、組氨酸血癥、半乳糖血癥等。

新生兒疾病篩查主要包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥以及部分新生兒遺傳代謝病和新生兒聽力障礙的篩查等多種。
不同醫院的新生兒疾病篩查項目會存在部分差別，主要是通過對新生兒的足跟血液進行實驗室診斷，以便早期發現某些先天性、遺傳性、代謝性的疾病，早發現早治療，避免新生兒出現智力、體格等方面發育障礙。

新生兒疾病篩查通常較為準確。
新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝性疾病及內分泌病進行全體過篩,使患兒得以早期診斷早期治療。避免因腦肝腎等損害導致生長智力發育障礙。新生兒篩查的準確率可達90%以上，目的是通過早期篩查發現新生兒，早期診斷，早期治療，防止機體組織器官受到不可逆的損傷，避免兒童智力低下、嚴重疾病、死亡。

通常新生兒疾病篩查不是檢查什么癥狀，只是確定發育是否健康。
新生兒48種疾病的篩查，包括頭部、眼睛、頸部、胸部、腹部、臀部、四肢等，如果通過疾病篩查，發現新生兒有潛在的危險，就進行盡早的治療，醫生一般會通過對新生兒進行基因代謝病的檢測，保證新生兒的身體狀況，達到維護其健康的目的，最大程度避免新生兒健康受損。