身高低于同族、同齡、同性別兒童的正常身高30%或超過1米20cm的成人被稱為侏儒癥。
侏儒癥的病因有多種：1、身體因素，比如青春期發育遲緩。2.內分泌方面的疾病，如垂體前葉功能低下、原發性真性早熟、性腺發育不良等。3.骨骼系統的問題，例如：軟骨發育障礙、先天成骨不全.4.營養代謝紊亂導致得代謝性疾病，如佝僂病。
先天性的軟骨發育不良或者是軟骨發育不全，是屬于一種遺傳性的疾病，是由于基因突變導致的，它的遺傳方式是常染色體的顯性遺傳，就是只要攜帶了一個突變的基因，就會表現出癥狀。
生長激素缺乏性侏儒癥，也稱垂體性侏儒癥，青春期以前出現腺垂體生長激素不足，引起生長發育障礙。
臨床上以生長遲緩，骨骺發育不良及智力低下等為主證，是一種常染色體顯性遺傳疾病。根據病因可以分為、特發性的、或者繼發性的，根據病變部位的不同，有整體性與下丘腦性之分，可能是單一生長激素的不足，或者各種腺垂體激素不足，生長激素就是其中之一。應該馬上去醫院檢查治療，不要延誤時間。
侏儒癥在醫學上稱為先天性的軟骨發育不良，或者是軟骨發育不全，是屬于一種遺傳性的疾病，是由于基因突變導致的，其遺傳方式是常染色體的顯性遺傳，就是只要攜帶了一個突變的基因，就會表現出癥狀。主要癥狀是軟骨發育不好、四肢短小、頭大、腿短的癥狀。
出現這種癥狀大多數是因為生長素分泌比較少而導致的這種表現，如果懷疑有侏儒癥的話可以考慮進一步的進行化驗內分泌的檢查，應該是能夠得到有效的排除的，如果有這方面的問題，應該是通過化驗檢測能更明確一些。
