遺傳性的肌張力障礙是指先天性肌張力障礙,主要是因為染色體顯性或隱性遺傳,或是x染色體連鎖遺傳導致的。
肌張力障礙可以通過局部注射a型肉毒素來改善情況,能夠在一定程度上緩解患者的不適癥狀。如果患者的問題比較嚴重,建議患者及時就醫,也可以進行外科手術,可以選擇具有多種功能的藥物。如果是遺傳引起的,一定要避免近親屬通婚。
肌張力障礙并不屬于癲癇,癲癇是一種神經系統疾病,由于多種病因引起的慢性腦部疾病,而肌張力障礙屬于肌肉性疾病,所以說肌張力障礙并不屬于癲癇。
癲癇是一種表現為反復癲癇發作的慢性腦部疾病,會突然間毫無緣由的發作。伴有四肢肌張力增高,大小便失禁等臨床表現的一種特發性疾病。而肌張力障礙表現為肌張力功能亢進或肌張力功能過于低下的一種臨床表現形式,多數是由于中樞性顱腦損傷導致的,主要表現癥狀為有扭轉痙攣、痙攣性斜頸、書寫痙攣等。
肌張力障礙是一種神經內科疾病,需要到神經內科檢查。
肌張力障礙可能會引起肌張力障礙的原因有很多,有些原因會引起肌張力升高,有些原因會引起肌肉張力升高,有些原因會引起肌肉張力下降。比如帕金森病等神經系統變性疾病,病人會出現肌肉緊張、步態、肌腱反射、四肢顫抖等癥狀,需要使用多巴胺受體激動劑治療,建議遵醫囑用藥。
多巴反應性肌張力障礙會遺傳,因為它和基因突變有關,患者通常可能會遺傳給下一代。
多巴反應性肌張力障礙往往發病年齡較小,會有肌張力增高,姿勢步態異常,運動遲緩合并肢體異常。通過小劑量美多芭治療,癥狀會完全改善,停用美多芭后肌張力障礙癥狀再現,要首先進行維持美多芭治療,若有一些并發癥,如隨著病情進展出現肺部感染及呼吸衰竭、電解質紊亂等,還要進行并發癥預防治療。
通常來講,肌張力障礙是一種臨床癥狀的集合,有些病人是遺傳性肌張力障礙并具有某種遺傳傾向,所以大多數病人特別是年輕前發病的病人都需要做基因檢測。
采用全基因組測序的方法查找遺傳位點。不同部位導致肌張力障礙癥狀,遺傳性都不一樣,例如DYT1突變導致肌張力障礙時,屬顯性遺傳,外顯率高,也就是說攜帶該基因的人有高發病。提示有此病的患者圍產期應做婦產科咨詢,胎兒基因篩查等,異常的患者需要做相關治療。
多巴反應性肌張力障礙,一般不會有遺傳。
一般對多巴胺的反應有很好的治療作用,但病人的肌肉張力升高,運動的遲緩,自主神經功能紊亂,例如大便、便秘、排尿困難等。一般來說,服用美多芭后,病人的運動癥狀和自主神經功能都會有很好的改善,多巴反應性肌張力障礙的遺傳可能性并不大,除非是有遺傳上的缺陷,建議患者積極治療。