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特發(fā)性震顫有遺傳性,50%-60%可能會(huì)遺傳。特發(fā)性震顫患者的基因通常與許多腦內(nèi)遺傳疾病的基因有重疊,比如與帕金森病或多系統(tǒng)萎縮的基因有重疊,重疊的部分如果突變位置不同,疾病的發(fā)病也就不同。
特發(fā)性震顫僅表現(xiàn)為震顫,偶爾報(bào)告有語(yǔ)音及輕度的步態(tài)異常。患者一般從上肢開(kāi)始,主要影響上肢,也可以影響頭、腿、軀干發(fā)生、臉部肌肉,以體位性震顫為主,同時(shí)伴有運(yùn)動(dòng)性、意向性或靜態(tài)性,在目標(biāo)移動(dòng)時(shí),震顫會(huì)加劇。
特發(fā)性震顫是一種家族性震顫,大約60%的患者有家族史,多個(gè)特發(fā)性震顫家族沒(méi)有出現(xiàn)跨代,兩性比例均衡,一般被視為常染色體顯性遺傳,65-70歲以前完全外顯,也有不完全外顯和散發(fā)的案例,散發(fā)者與有遺傳者的臨床特點(diǎn)完全相同,常被視為同一類型,但相關(guān)基因的變異還沒(méi)有被確認(rèn)。特發(fā)性震顫的雙峰性特點(diǎn)表明,有兩種不同的基因類型,其中,家族性震顫的發(fā)生時(shí)間要早于散發(fā),這說(shuō)明早期特發(fā)性震顫具有較強(qiáng)的遺傳易感,而遺傳易感對(duì)其臨床表現(xiàn)有顯著的影響。
一般情況下,特發(fā)性震顫早期不嚴(yán)重,晚期比較嚴(yán)重,具體分析如下:
特發(fā)性震顫是一種常染色體顯性遺傳的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病,進(jìn)行緩慢震顫是唯一的臨床表現(xiàn),早期一般不重,可通過(guò)藥物得到良好的控制,若不及時(shí)治療可隨著年齡的增長(zhǎng)癥狀逐漸加重,可能影響日常生活,如吃飯時(shí)喝湯喝不到嘴里去,寫(xiě)字手抖等,如果該情況進(jìn)展比較嚴(yán)重、比較猛烈就需要及早去治療。該病的治療方法有藥物治療和手術(shù)治療,以藥物治療為主,國(guó)際上一線用藥為普萘洛爾、撲癇酮,如果單一的藥物不能有效控制震顫,可考慮兩藥合用。若合并焦慮癥狀可加用苯二氮卓類藥,如阿普唑侖等。二線用藥包括苯二氮卓類藥、加巴噴丁、托吡酯、A型肉毒素。
特發(fā)性震顫屬于是常染色體顯性遺傳,大約有30%-50%病人有陽(yáng)性家族史,所以此病是有一定遺傳傾向的,所以在要孩子前可以去生殖科咨詢建議,在正規(guī)醫(yī)生的正確指導(dǎo)下要孩子,去當(dāng)?shù)卣?guī)的公立醫(yī)院咨詢清楚后進(jìn)行檢查治療,病人要遵醫(yī)囑,不可自行進(jìn)行藥物治療,并要定期進(jìn)行復(fù)查,根據(jù)病情及時(shí)調(diào)整治療方案。
特發(fā)性震顫鍛煉方法有放松和呼吸鍛煉,要將身體舒服地仰臥,閉上眼睛,開(kāi)始緩慢地深呼吸,同時(shí)放松全身的肌肉,避免緊張。面部動(dòng)作鍛煉,做一些簡(jiǎn)單的面部動(dòng)作是有助于康復(fù)的。鍛煉頭頸部,將頭向后仰,雙眼直視上方,隨后上下運(yùn)動(dòng),然后頭向下,下頜盡量觸及胸部。