基因作用。一旦察覺某種肌肉的基因發生變化，就會產生變性以及壞死，誘發肌肉萎縮，導致進行性肌營養不良的出現。察覺基因病變在眼部和咽部，這就是眼咽型肌營養不良，病變發生在肩部、面部、肱部，就是面肩肱型肌營養不良。

造成的原因很復雜。肌營養不良是一組疾病，不是單一的一種病。其分類非常復雜，發病機制不一定都相同，因此預后也不一定都一樣。血管學說，認為血液循環障礙引起肌肉組織的梗塞。

進行性肌營養不良大多數都是因為遺傳性的基因缺陷導致的。因為基因發育不足或者突變，導致身體器臟不能完全發育好，脾不足就會氣血虧，氣血虧則不能很好的發育四肢，從而導致四肢無力。

可能是基因突變造成的。例如基因缺失、重疊或點突變等。這些改變在很多情況下，與父母的基因有關，父母是異常基因攜帶者，該病的類型很多，最常見而且最嚴重的一種是杜興氏肌肉營養不良。

可能會引起患者死亡。進行性肌營養不良不僅影響運動系統，還可累及視覺、中樞神經、心血管、消化系統等，重癥者可影響壽命，目前尚無根治方法，多數預后不良，最終導致患兒的傷殘和死亡。

進行性肌營養不良是一種隱性致病基因控制的一種遺傳病，首先是面肩肱型的肌營養不良，主要就是病人的面部表情肌、肩部肌肉以及上臂的肱二、三頭肌的萎縮很無力，此時病人可出現雙眼的閉合無力，吹哨以及鼓腮、雙肩的上抬很困難。