矮小癥的檢查項目包括全身的測量，病史詢問，實驗室相關檢查，包括生長因子，甲狀腺素，以及其他相關的腫瘤因子，尋找內分泌或腫瘤方面，是否存在造成矮小癥的不良因素。拍骨齡片，影像學檢查。

如疑似患兒患有矮小癥，要到醫院做進一步檢查，以明確原因，通常檢查方法有頭顱磁共振，骨齡拍片等、生長激素刺激試驗等，在臨床上很多家長并不了解這種疾病。多數兒童因生長激素不足而發病，這時就需要給寶寶注射生長激素對癥治療。
此外，矮小癥的患者應該多進食優質蛋白的食物,比如黃豆、魚肉、牛肉,另外也要補充維生素類食物。

如疑似患兒患有矮小癥，需到醫院進一步檢查。
矮小癥的檢查，比如說探測骨齡，看是否超前或滯后，女生的話也要進行子宮及附件彩超。在這個過程中，醫生要仔細地觀察孩子身體各部位是否正常，尤其是身高上的變化，比如腹部的脂肪多少。也有用抽血化驗的，觀察兒童血液生長激素含量。在體檢時也要注意一些細節問題，比如血常規的測定。同時也要進行甲狀腺功能檢查，頭顱磁共振檢查，尤其是有關腦垂體的檢測。

可以查查甲狀腺功能，垂體磁共振，以及生長激素激發試驗等，根據結果針對性治療，了解是否存在垂體發育缺陷、占位病變等。懷疑有先天畸形等情況的還需做染色體分析，明確診斷后才能選擇正確的方案進行治療。

兒童矮小癥需要做的檢查如下：
第一步，要做全身檢查，首先要做的就是測量孩子的身高、體重，然后和正常的小孩做比較，看看是否達到了標準值。第二，詢問患者的病史，比如家長的身高，這也是影響孩子身高的一個重要因素，根據基因的不同，可以考慮到孩子的基因身高。第三，需要做一些相關的化驗，比如生長激素、甲狀腺功能、肝、腎、血常規等，以找出導致兒童矮小癥的原因。第四，通過拍骨齡來確定孩子的骨齡。第五，核磁共振是一項重要的檢查，以確定是否存在腦垂體腫瘤。

要知道兒童的骨齡、骨骺的發育狀況、骨骺的關閉程度以及發育潛能等因素。
身高、體重、血尿常規、肝腎功能、血糖、骨齡等因素，可以通過頭顱垂體MRI、甲狀腺功能、生長激素刺激測試等。女性也要做血液檢查，看有沒有先天卵巢發育不全。如果是特別的臉，或是體型的比例不均勻，需要進行基因學的檢測，以確定是否存在先天遺傳疾病。