地中海貧血和基因突變有關系。是因為基因缺陷導致血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足，從而導致血紅蛋白偏低，表現出來的就是貧血。病人可以去正規的醫院進行檢查治療。

小兒β地中海貧血是β珠蛋白基因突變，導致β鏈的生成完全受到抑制或是部分受到抑制而引起的。具體情況分析如下：
血紅蛋白的氧親和力高，導致組織缺氧，紅細胞壽命縮短，引起貧血、黃疸、骨骼異常等，屬常染色體顯性遺傳，如果父母任何一方患有地中海貧血或攜帶地中海貧血基因，生育的新生兒均有很大可能會發生地中海貧血。

地中海貧血是一種遺傳病，屬于隱性遺傳病。一旦父母中的一方或雙方染色體異常，即染色體合成血紅蛋白和珠蛋白，就會導致遺傳性貧血。地中海貧血是一種遺傳病。臨床上，地中海貧血主要由遺傳因素引起。少數是后天獲得的，主要是由基因突變引起的。

地中海型貧血是自體隱性遺傳的血液疾病，又稱海洋性貧血。由于是遺傳疾病，因此，補血或輸血都只能治標，而無法治本。去醫院查血常規看具體的血紅蛋白的量是多少，可以口服補氣補血的中成藥，并注意補鐵治療紅細胞的生成要鐵劑，注意營養的均衡。

珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣于基因缺陷的復雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床癥狀變異性較大。

地中海貧血不引起會肚子痛，地中海貧血常見的臨床表現是紅細胞異常和貧血的表現，不會直接引起肚子痛，可以進一步檢查，查找引起肚子痛的原因，然后對癥用藥處理。飲食要清淡，注意休息。