血友病是一種先天性遺傳性疾病是一組由于血液中某些凝血因子缺乏,而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病,男女均可發病,但絕大部分患者為男性,包括血友病a、血友病b和血友病c前兩者為性連鎖隱性遺傳,后者為常染色體不完全隱性遺傳,血友病被稱為王室病,來源于十九世紀二十年代歐洲皇室系統。
血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙,凝血時間延長,終身具有輕微創傷后出血傾向,重癥病人沒有明顯外傷也可發生自發性的出血。
血友病最主要的并發癥是關節和深部肌肉出血的問題。血友病由凝血因子缺乏所引起,凝血因子的主要功能是參與止血,其缺乏會引起機體的出血。缺乏內源性的凝血因子,易導致病人深部組織出血等并發癥,例如引起關節腔的出血,反復的關節腔出血可能會導致關節畸形、疼痛、行走困難,需引起足夠重視。
血友病是伴x染色體隱性遺傳病。伴x隱性遺傳病特點有:母親患病,則兒子必患病;母親為表現型正常的隱形攜帶者,其子代中男性有一般患病;后代中男性患病的概率高于女性;若父親的表現型正常,其女兒的表現型一定正常;交叉遺傳,比如人類的紅綠色盲,男性的紅綠色盲基因只能從母親那里遺傳而來,以后只能遺傳給女兒。
血友病是一組凝血因子異常導致的先天性出血性疾病,根據缺乏的凝血因子不同,分為血友病A和血友病B。血友病A就是缺乏凝血因子Ⅷ,血友病B也就是缺乏凝血因子Ⅸ,這兩種血友病都是性聯隱性遺傳性的疾病。這種疾病常常發生于男性,女性為攜帶者,血友病A的發病率約6倍于血友病B的發病率。