判斷是否存在地中海貧血，首先詢問有無家族史，然后看血常規，按血紅蛋白是否有降低，再看紅細胞平均體積和平均紅細胞血紅蛋白含量是否明顯降低，如果紅細胞平均體積明顯縮小，平均紅細胞血紅蛋白含量降低，那就有地中海貧血的可疑性。如果存在小細胞低色素性貧血，完善地中海貧血基因的檢測。

地中海貧血需要看到指標是MCV，MCH和HbA2指標。地中海貧血的診斷標準是患者進行血常規檢查，MCV和MCH均降低，進一步檢查血紅蛋白電泳或紅細胞滲透脆性試驗。依據血紅蛋白電泳的結果，如屬α地貧，HbA2可能會下降或正常；如果HbA2升高，一般為β地中海貧血。

孕婦地中海貧血的癥狀如下：
通常情況下，孕婦地中海貧血可能會出現飲食不振，全身乏力疲勞，頭暈等。孕婦一旦確診后，建議及時去醫院進行檢查，在專業醫生的幫助下，選擇相應的治療方法，避免引起胎兒出現發育不健全，面色發黃，呈現蠟黃色的臉色。此外，孕期需要多補充營養物質與微量元素，防止胎兒發育不良，引起不必要的傷害。

地中海貧血的癥狀有疲倦、乏力，面色、嘴唇、口周、指（趾）甲蒼白，頭暈、眼花、耳鳴抵抗力低下、反復感染、肝脾腫大，特殊面貌，如頭大，眼距寬，馬鞍鼻、面頰突出、前額突出，因造血代償改變導致骨髓腔增大，骨骼變薄導致，容易誘發骨折。

有必要觀察紅細胞數、血紅蛋白量、紅細胞比容、紅細胞比容、平均血紅蛋白量等。血液分析。此類疾病應該是一種遺傳性疾病，此類疾病檢查診斷需要基因學檢查才能完全明確，或者根據臨床蛋白分型檢查才能明確。

小兒β地中海貧血是β珠蛋白基因突變，導致β鏈的生成完全受到抑制或是部分受到抑制而引起的。具體情況分析如下：
血紅蛋白的氧親和力高，導致組織缺氧，紅細胞壽命縮短，引起貧血、黃疸、骨骼異常等，屬常染色體顯性遺傳，如果父母任何一方患有地中海貧血或攜帶地中海貧血基因，生育的新生兒均有很大可能會發生地中海貧血。