輕型患人無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高0.035-0.060，這是本型的特點。HbF含量正常。

在孕期，地中海貧血是比較嚴重的。貧血母親在懷孕之后，胎兒的發育容易出現心臟發育異常，提示對胎兒進行超聲心動圖檢查。因為有先天性心臟病或其先天畸形可能導致早產。父親須排除地中海貧血。如果是重度貧血，應及時去正規大醫院治療。貧血并非剖宮產指征，但是會導致患者的產后出血的危險性增加。如果出現這種情況，應該去正規醫院檢查治療。

現在地中海貧血一般抽血檢查就可以知道的。地中海貧血醫學上的一個名稱又叫珠蛋白生成障礙性貧血，也叫海洋性貧血，從醫學講是指一組遺傳性溶血性貧血疾病，由于遺傳的基因缺陷，致使血紅蛋白中的一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足，所導致的貧血或病理狀態。簡單的講，就是由于遺傳基因的缺陷所引起的一種溶血性貧血。

地中海貧血，也叫做海洋性貧血，是一種遺傳性疾病。主要是由于珠蛋白肽鏈合成數量的異常，而導致的貧血。如果一個人自幼時就有貧血，而且有貧血的家族史，就要高度懷疑是地中海貧血。這時就需要做血常規，以及血紅蛋白電泳。如果血常規提示小細胞低色素性貧血，而且血紅蛋白電泳有異常，基本上可以確定地中海貧血。

孕婦地中海貧血檢查通常為血常規、血清鐵測定等，需要引起重視。
如果孕婦確診患有地中海貧血，需要進行血常規、血清鐵測定、地中海貧血基因等檢查，同時還要讓丈夫進行血常規檢查，這對孩子的身體有很大的影響，如果丈夫的血常規也有地中海貧血的風險，那么丈夫就應該進行地中海貧血的檢查。如果一對夫婦都有地中海貧血癥，并且還是同一種血型，那么妊娠12個月后要進行羊膜穿刺，以確定胎兒是否有嚴重地中海貧血。如果嬰兒患有嚴重地中海貧血，則需要考慮終止妊娠。

地中海貧血檢查費用一般在800元左右。地中海貧血是一種遺傳性的疾病，由于基因的改變，導致病人的血紅蛋白肽鏈一條或多條出現障礙，最終引起紅細胞溶解破壞，地中海貧血在臨床上有輕度地中海貧血，中度地中海貧血和重度地中海貧血。