肛瘺這種疾病多繼發于肛周膿腫，屬于肛周的一種慢性感染性疾病。也有一部分，尤其是中青年人，有克隆氏病或者潰瘍性結腸炎，也會表現為肛周多發的瘺口。病人會表現為肛周潮濕，有明顯的分泌物，伴有異味，可以發現內衣潮濕。查體局部有瘺口，擠壓有膿性分泌物，通常可以進行造影、核磁共振檢查明確診斷。
肛瘺是直腸下段齒狀線附近肛竇腺及肛隱窩處的慢性感染所致的，長期持續性感染會導致炎癥向周圍疏松結締組織穿透，從而波及肛門周圍間隙，最終穿透皮膚形成竇道，成為肛瘺。
主要因污染糞便滯留肛隱窩，引起肛腺炎，導致肛門周圍膿腫，是肛瘺形成的主要原因。直腸肛門損傷：外傷、來自消化道的骨性異物、金屬、肛表及肛門窺器檢查損傷肛管直腸，細菌侵入傷口即可引起肛門周圍膿腫。肛裂：肛裂反復感染，可引起皮下瘺，也可引起肛腺炎。
可能是因為感染引的，平時不注意肛門衛生于是就造成了肛瘺。另外直腸肛門損傷、外傷也會導致肛瘺：見于飲食不慎吃一些骨頭食物（魚刺），或者誤食金屬等銳性物體，它們可以損傷肛管直腸，傷口感染。
肛門直腸周圍膿腫破潰或切開多在肛門外，膿液從外口流出，但原發感染多在肛竇。肛竇則是繼發感染的門戶，反復感染，形成瘺道。直腸內有一定的壓力，將直腸感染物質如糞便、氣體，可經常不斷地從內口進入瘺道，刺激腔壁，繼發感染后由外口排出，也是造成瘺道的原因。