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患上唐氏綜合癥需要做哪些檢查項目

患上唐氏綜合癥需要做哪些檢查項目

生活中不管患上什么樣的疾病大家都會到正規(guī)的醫(yī)院接受全方面的檢查,這樣對于疾病的出現(xiàn)才會正確的判斷病情,對于唐氏綜合癥這種疾病的發(fā)生也是不例外的,那么患上唐氏綜合癥需要做哪些檢查項目?

1、對外周血細(xì)胞染色體核型分析:細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn),21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶,又稱為唐氏綜合征區(qū)。

2、羊水細(xì)胞染色體檢查:羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù),即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外,進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3、熒光原位雜交:以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針,與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交,唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。

4、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物:采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后),根據(jù)這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險率,根據(jù)風(fēng)險率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。

5、可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查,部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病,骨齡落后,腦電圖異常等改變。

由此可見,患上唐氏綜合癥這種疾病需要做的檢查項目還是比較多的,在文章內(nèi)容里對于唐氏綜合癥需要做的檢查項目也為大家做了詳細(xì)的介紹,只有正確的檢查項目才可以判斷病情,根據(jù)病情采取正規(guī)的治療,祝每個患者都能夠早日得到更好的治療。

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