唐氏綜合征的癥狀表現
唐氏綜合征是一種非常復雜的疾病了,有較多的孩子出現了唐氏綜合征的癥狀,而且對于生長發育帶來了影響,該病是可怕的,生活中媽媽們需要將此病的癥狀表現認識清楚才可以,接下來為大家介紹一下唐氏綜合征的癥狀表現有哪些呢。
唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病,又稱為“先天愚型”,是第一個混合有精神發育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起,患兒的第21號染色體由正常的2條變為了3條,因此又稱為“21三體綜合征”,是我國發生率最高的出生缺陷之一。患唐氏綜合征的孩子大多為嚴重智能障礙,并伴有其他問題,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。
唐氏綜合征發生率與媽媽懷孕年齡有關,系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。所以,想要懷孕的女性,應盡早懷孕,女性懷孕時的年齡越高,懷唐氏胎兒的風險就越大。
1、患兒具有明顯的特殊面容體征。如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2、孩子智能低下。患兒會有智力低下表現,會隨著年齡增長而逐漸明顯,智商在20-50,動作發育和性發育都延遲。身體特別軟弱松弛。抱患兒時,會發覺其身體特別軟弱松弛,小指較短,掌中只有一條橫紋。身體發育緩慢。患兒身體發育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時,也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。
3、男性不會有生育能力,女性可能有生育能力。男性唐氏的嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經,并且有可能生育。
了解到了上面的知識之后,大家已經認識到了唐氏綜合征疾病的癥狀表現到底有哪些了,該病是目前多見的,而且會嚴重的影響到孩子的發育,大家必須要清楚的了解唐氏綜合征才行,注意展開此病的預防工作,讓孩子可以得到健康。
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