唐氏綜合征的癥狀表現是什么
唐氏綜合征是一種多發于孩子身邊的疾病,當孩子患上該病以后就會出現很多的癥狀,給孩子的身體健康帶來很多的危害,做為家長的我們一定要重視起來,多了解相關知識,下面讓我們一起來了解一下該病的癥狀表現有哪些:
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜睡和喂養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商約25~50,動作發育和性發育都延遲。患兒眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。
發旋多居中,前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足, 拇趾球部約半數患兒呈弓型皮紋。
患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。唐氏綜合征的主要特征。
該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義,由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正常或接近正常到典型的臨床表現,他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。
因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例,可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
以上的這些內容就是有關于唐氏綜合征的癥狀表現的知識介紹了,在生活中我們一定要重視起來,如果發現孩子有什么不對勁的地方,就要及時的進行治療,平時還要多注意孩子的飲食,不要吃辛辣的、刺激性較強的食物。
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