唐氏綜合征癥狀主要是什么呢
當我們提到唐氏綜合征的時候,很多的朋友是不了解的,該病帶給患兒很多的傷害,會讓他們的智力發(fā)育受到影響,影響到他們的身高發(fā)育,唐氏綜合征的征狀有很多,我們需要深入的去進行了解,來看看唐氏綜合征的癥狀有哪些。
唐氏綜合癥是第一個混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。也是一類具有特征性外貌、容易出現(xiàn)特異性醫(yī)學問題和合并有需要間斷幫助的精神發(fā)育遲滯的疾病。唐氏綜合癥患者通常在一生下來就能被診斷,早期干預對這類孩子來說越早進行越好。
研究證實唐氏綜合癥是由染色體異常(多了一條 21 號染色體)而導致的。三類染色體異常導致唐氏綜合癥的發(fā)生; 21 三體型 ( 約占該病的 95% 左右 ), 異位型 ( 約占該病的 4% 左右 ), 和嵌合型 ( 約占該病的 1% 左右 ) 。發(fā)病率:可能由于開展圍產期對唐氏綜合癥進行篩查和診斷的結果,其發(fā)病率自 1970 年的 1.33/1000 降到目前的 0.92/1000 。
唐氏綜合癥的醫(yī)學并發(fā)癥唐氏綜合癥患兒幾乎每一個器官 / 系統(tǒng)出現(xiàn)異常的風險率都較一般兒童高:
1、神經發(fā)育和行為功能缺陷:典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來的粗動作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。
2、感覺功能缺損:聽覺和視覺障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的。
3、矯形外科的疾病:唐氏綜合癥患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當常見 , 這可能和其韌帶存在異常有關。包括寰樞椎*位或不穩(wěn)定、髖關節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、扁平足,這些也能發(fā)展為幼年型類風濕性關節(jié)樣疾病。
4、癲癇發(fā)作:約 6% 的唐氏綜合癥患者發(fā)生過癲癇發(fā)作。
5、胃腸道畸形:唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為 5% ,主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、吸入性肺炎。
6、口腔科的問題:唐氏綜合癥患兒最嚴重的口腔科的問題是牙周疾病,這類疾病出現(xiàn)早進展快,包括由于牙槽骨缺失引起的牙齦炎。
7、血液病:雖然這類疾病的具體發(fā)病機制目前仍知之甚少,但是已經發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患者幾乎每一個血細胞都存在有發(fā)生這類異常的風險。
8、皮膚病:幾類皮膚病,主要是免疫源性皮膚病,在唐氏綜合癥患者當中的發(fā)病率比普通人群要高得多。
9、內分泌系統(tǒng)的疾病:大約有 1/141 的唐氏綜合癥新生兒出現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥,約為正常人群的 28 倍。
在生后兩年內,基本由于社會的關愛,唐氏綜合癥患兒看起來似乎沒有認知功能的障礙。但是到了2 歲以后,明顯的語言發(fā)育遲緩就出現(xiàn)了;唐氏綜合癥患兒要2 歲以后才開始說簡單的言語。在學齡期進行心理上的測試發(fā)現(xiàn) ,85% 的唐氏綜合癥患兒智商在40-60 間,這意味著他們存在有精神發(fā)育遲滯,需要間斷有限的支持指導。雖然這些孩子們的記憶力較差,但是其視覺記憶能力卻是相當強的。用神經功能顯像技術對唐氏綜合癥患兒進行研究發(fā)現(xiàn),在額頁和頂頁包括額回存在某些功能缺陷,這些部位包括了Broca 語言中樞。
了解了上述的這些介紹以后,大家對于唐氏綜合征的相關癥狀已經有所認識了,希望大家可以多多認識唐氏綜合征,這種疾病的到來對于孩子的生長發(fā)育有著嚴重的傷害,并且影響到他們的將來,我們要重視該病,做好預防。
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