唐氏綜合癥顧名思義就是生出的孩子有天生的缺陷，如果病情較輕的會影響到孩子的智力發育和身高體重的增加，如果是唐氏綜合癥病情嚴重的就會出現智障兒，也很有可能危及到孩子的生命，那么該怎樣篩查唐氏綜合癥呢?

唐氏綜合癥產前篩查很多時候并不是一步到位就能檢測得出來的，其實很多時候唐氏綜合癥的檢測需要多次進行。進行唐氏綜合癥篩查一般是要做好預備工作，像是在進行篩查的前一晚上12點以后禁食水，做檢查時最好是空腹進行，而唐氏綜合癥的檢查還與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，所以一般在進行唐氏綜合癥產前篩查之前可以向醫生做出一些詢問。

據悉唐氏綜合癥產前篩查包括抽取孕婦靜脈血，以及超聲指標NT(頸背半透明膜厚度)或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和游離雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)(中期四項)的指標，結合孕婦預產期、體重、年齡和采血時的孕周，便可以計算出“唐氏兒”的危險系數，這樣在假陽性率5%時，可以查出80%以上的唐氏兒。

一般而言唐氏綜合癥產前篩查主要有產前篩查和無創DNA檢測這兩個方法，但是想要確定胎兒是否是唐氏兒，一般采用的是羊水穿刺術。一般而言，在母血清產前篩查多項指標的檢測中，一般采用放免、酶免，時間分辨免疫熒光法，化學發光方法。而無創DNA檢測就是利用胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中，被母體免疫系統破壞，胎兒的DNA就會殘留下來。抽5ml的母血，就足夠檢測出胎兒的DNA。

醫生這篇文章詳細介紹了唐氏綜合癥的一些篩查方法，現在的醫療設備和一支手段都比較發達，其實孕婦在正規醫院做產檢時，就能及時的發現唐氏綜合癥的病患兒，這是應該及時選擇人流，以免產生不可挽回的后果。