內分泌系統的疾病

大約有1/141的唐氏綜合征新生兒出現先天性甲狀腺功能低下癥，約為正常人群的28倍。此外，大約有30%~50%的年長兒表現為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下癥。在一個研究中發現，約7%的這些患兒最終發展為甲樁腺功能低下癥。大約250個唐氏綜合征患兒中有一個患有糖尿病，約為正常人群的2倍。

從生長模式方面來說，唐氏綜合征患兒第一年的體重增長相對其身高而言是較輕的，但是，接下來幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數的患兒是超重的。然而，唐氏綜合癥患兒相對于正常同齡兒，其活動強度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機制是唐氏綜合癥患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。

此外，由于體重超重，唐氏綜合征患兒呈矮胖體型，成年男性的平均身高為 5 英尺，成年女性的平均身高為 4.5 英尺。一些研究表明，生長激素對唐氏綜合癥患兒的生長發育產生影響，短期加速其生長。但是，給予生長激素治療對唐氏綜合征患兒最終的身高增長是否有作用，目前仍未明了。常規用生長激素治療對唐氏綜合征患兒進行治療的安全性和倫理學問題仍需要做進一步的探討。

矯形外科的問題

唐氏綜合征患兒矯形外科的疾病發病率也相當常見 , 這可能和其韌帶存在異常有關。包括寰樞椎*位或不穩定、髖關節脫位、髕骨不穩定、扁平足，這些也能發展為幼年型類風濕性關節樣疾病。

寰樞椎*位是這一類疾病中最具論爭的和最令人困惑的問題，在唐氏綜合征患兒的發病率約為 15% 。但是有癥狀的只有 1% ，而且這類*位極少導致癱瘓。寰樞椎*位的癥狀包括易疲勞性、行走困難、步態異常、頸痛、頸部活動受限、斜頸、手功能改變、尿潴留或失禁、動作失調笨拙、感覺功能缺損、強直狀態、反射亢進以及陣攣。#p#副標題#e#

口腔科的問題

唐氏綜合征患兒最嚴重的口腔科的問題是牙周疾病，這類疾病出現早進展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現主要因抵抗力低下而導致的牙齦感染。除了牙齦炎外，幾乎每一個唐氏綜合癥患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問題，包括掉牙、小牙癥及牙齒融合。在唐氏綜合征患兒當中，無論是乳牙或恒牙，其萌出時間均比正常兒童遲 1-2 年。第一顆乳牙的萌出時間平均為 13 個月而不是 6 個月。齲齒在唐氏綜合征兒童中的發病率卻比正常兒童要低，其機理仍未清楚。

胃腸道畸形

唐氏綜合征患兒胃腸道畸形的發病率大約為 5% ，主要表現在新生兒期出現喂養困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所( 3% )、肛門閉所( 0.9% )、先天性巨結腸癥( 0.5% )、食管氣管瘺或食管閉所( 0.4% )、幽門狹窄( 0.3% )。

癲癇發作

約6%的唐氏綜合征患者發生過癲癇發作。這雖比正常人群要常見得多，但對于存在有精神發育遲滯患者，需要間斷有限的支持指導。癲癇發作的類型有全身強直- 陣攣發作( 55% )、嬰兒痙攣癥( 13% )、肌陣攣( 6% )、弛緩加強直 - 陣攣發作( 6% )、單純性部分發作( 6% )。癲癇的發病年齡呈雙向分布，多見于3歲以下及13歲以上的患兒。 62% 的這類患兒有因可循，最常見的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣癥在唐氏綜合癥患者當中的預后比普通人群要好得多。

血液病

雖然這類疾病的具體發病機制目前仍知之甚少，但是已經發現唐氏綜合征患者幾乎每一個血細胞都存在有發生這類異常的風險。例如，在新生兒或紫紺型心臟病(藍孩子)能發現患有紅細胞增多癥;血小板可能增高也可能降低；雖然血液系統的異常很少導致嚴重的疾病，但是唐氏綜合征患兒發展為白血病的機率為1/150 ，而普通兒童的發病率只有1/2800 。

皮膚病

幾類皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合征患者當中的發病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活質量的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數以上的唐氏綜合征患者將會有異位性皮炎、唇炎、魚鱗病、灰甲病(真菌感染)、脂溢性皮炎、白癜風以及干眼病。較少見的有汗腺囊腫、斑禿。

神經發育和行為功能缺陷

典型唐氏綜合征嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來的粗動作技能遲緩。大多數唐氏綜合征嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。這些標志性動作的發育男孩相對女孩稍微遲一點。平均來說，男孩能走路的時間為26個月，而女孩則為22個月。雖然粗動作的不斷進步是緩慢的，然而出現顯著動作不能的卻是很少。

在生后兩年內，基本由于社會的關愛，唐氏綜合癥患兒看起來似乎沒有認知功能的障礙。但是到了2歲以后，明顯的語言發育遲緩就出現了；唐氏綜合征患兒要2歲以后才開始說簡單的言語。在學齡期進行心理上的測試發現，85% 的唐氏綜合征患兒智商在40-60 間，這意味著他們存在有精神發育遲滯，需要間斷有限的支持指導。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺記憶能力卻是相當強的。用神經功能顯像技術對唐氏綜合癥患兒進行研究發現，在額頁和頂頁包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了 Broca 語言中樞。

雖然唐氏綜合征患兒是快樂和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發育輪廓。此外，對存活下來的 261 個唐氏綜合癥患者進行追蹤研究發現，其行為和心理異常的發病率如下，注意力缺陷多動癥( 6% )、品行障礙或敵對行為( 5% )、攻擊行為( 7% )、恐怖癥( 2% )、進食異常( 1% )、消除困難( 2% )、 Tourette 綜合征( 0.4% )、刻板行為( 3% )、自殘行為( 1% )、孤獨癥( 1% )。

一部分唐氏綜合征患兒到了成年可能發生認知或心理學功能的退化，經常表現為行為和學習能力的退化。這一點常常和隱匿性甲狀腺功能低下癥或抑郁癥有關。如果獲得診斷，藥物治療和心理輔導是可以取得實效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合征患者到了四五十歲都會發生心理學功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合征患者的腦里面已經出現病理性斑塊和結節，這種斑塊和結節是阿爾茨海默病的特征性標記之一。然而，只有10%-15% 的唐氏綜合征患者出現阿爾茨海默病的臨床表現。