唐氏綜合癥的產(chǎn)前診斷都有哪些檢查項(xiàng)目
唐氏綜合癥這種疾病以目前的醫(yī)學(xué)來(lái)講是沒(méi)有辦法治愈的,它是一種染色體異常疾病,所以對(duì)于這種疾病我們目前做需要做的就是預(yù)防,中胎兒時(shí)期及時(shí)的發(fā)現(xiàn)沒(méi)有生下唐氏綜合癥的不便,那么唐氏綜合癥的產(chǎn)前診斷都有哪些檢查項(xiàng)目?
1、羊水穿刺:羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù),即在B超指引下,將針通過(guò)孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外,進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
2、絨毛活檢:一般在妊娠10-12周進(jìn)行。也是一種侵入性的診斷方法。操作要求更高于羊水穿刺,準(zhǔn)確性大約是96-98% 。絨毛活檢也有導(dǎo)致流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn),大約是1%---2%。
3、臍帶血檢查:一般在妊娠17周后可以進(jìn)行。95%成功率可以獲得臍血。操作技術(shù)要求更高,需要經(jīng)過(guò)特殊培訓(xùn),一般醫(yī)院無(wú)法完成此項(xiàng)操作。流產(chǎn)率大約是1%---3.%。臍帶血檢查不僅可以檢測(cè)胎兒的染色體核型,還可以檢測(cè)出一些血液系統(tǒng)的異常,如鐮刀型貧血癥和血友病等;胎兒的宮內(nèi)感染性疾病,如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒和弓形蟲(chóng)感染等。
4、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物:采用測(cè)定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后),根據(jù)這3項(xiàng)(也可測(cè)定HCG和AFP兩項(xiàng))血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來(lái)推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率,根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。
上面這些方法都是可以讓我們及時(shí)的發(fā)現(xiàn)自己孩子有沒(méi)有唐氏綜合癥的方法,現(xiàn)在唐篩的檢查,只是可以確定風(fēng)險(xiǎn)率,不能完全的排除孩子是不是有唐氏綜合癥,想要確診最好的方法還是羊水穿刺的檢查準(zhǔn)確是非常高的。
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