唐氏綜合征帶給患兒很多的危害，相信多數的家長對于唐氏綜合征是有一些認識的，該病的到來會讓孩子的腦部出現異常，讓他們的智力受到影響，為了可以讓大家清楚的認識唐氏綜合征，一起來看看相關的常識性知識有哪些。

1、什么人需要做唐篩

唐氏綜合征和神經管缺陷是國家衛生部在全國范圍內推薦的產前篩查的兩個病種。研究表明，80%的21三體患兒其母親年齡在35歲以下。目前的產前篩查策略是無論孕婦的年齡高低及其是否有異常妊娠史，均應常規進行唐氏綜合征和神經管缺陷的血清學篩查，陽性者再做產前診斷，以最大限度的降低出生缺陷率。

雖然唐氏綜合征的危險因素隨母親的年齡大于35歲而增加(隨著母親年齡的增高，卵子在減數分裂時發生染色體不分離的可能性越大，容易娩出染色體異常胎兒)，但是大部分的唐氏嬰兒的母親年齡小于35歲，而且，70%唐氏嬰兒不是因為母親的年齡所決定。

外國目前的做法是35歲以下者建議先做母血產前篩查，35歲以上者則建議直接抽絨毛或者羊水做產前診斷。在我國，部分地區已經常規免費在做，但通常孕婦年齡在18歲以下及35歲以上的都應該做。

2、何時進行唐篩以及怎樣理解陽性結果

孕14—20周內的孕婦，經知情同意，抽取空腹靜脈血2-3ml，注入不含防凝劑的干燥試管，立即離心，把上清液移入離心管中，密閉-20℃冰凍保存送檢。同時采集孕婦詳實的末次月經時間、出生日期、體重、1型糖尿病患病情況、是否吸煙、胎兒數量、不良孕產史、聯系方式等信息。

因為唐篩風險值是由專門的軟件在接受了年齡、孕周、化驗結果后根據一定的計算公式計算出來的，故采集的以上信息準確性就非常關鍵，特別是孕周，一般都是先做B超，看看胎兒的雙頂徑來確定孕周。

此外，第一次B超測量的孕囊或胚芽大小，對照早期妊娠天數表，胚芽越小越準，上下浮動一般只一兩天(好比一兩歲的小孩，長的都差不多高，長到20歲，年齡相同，身高就相差很大了)。還有一種較準確推算孕周方式是部分計劃妊娠的孕婦，能記住受孕日，當天或第二天，當然要加2周是我們常說的孕周。

唐氏篩查分為早期篩查和中期篩查，孕早期進行NT+PAPP-A或PAPP-A+β-HCG，孕中期AFP+β-HCG+游離E3+inhibinA，(現在大多數醫院應用的雙聯檢之測，即AFPHCG，也有應用三聯的，即AFPHCGuE2，兩相結果差異很大，還有的是軟件內樣本量也決定敏感度、陽性檢出率、真陽性率等，故首次檢查陽性時，建議重新評估上述內容，確定結果。)

如果早期篩查高風險，則需要行中期篩查;仍為高風險，則需要行產前診斷，查胎兒染色體;如中孕篩查為低風險，則僅需要行胎兒遺傳學超聲篩查，如果發現超聲軟指標異常，則需要行產前診斷，查胎兒染色體;如果超聲未見異常，則只需定期產檢。

了解了這些內容之后，我們對于唐氏綜合征的了解又加深了一步，朋友們需要多去注意唐氏合征，在日常生活當中要多了解相關的知識，做一些該病的預防，通過預防才能讓唐氏綜合征減少出現，讓我們的孩子可以平平安安的出生。