唐氏綜合癥是兒童身邊多見的一種疾病了，嚴(yán)重的傷害到了患兒的健康，此病的出現(xiàn)帶來的侵害相當(dāng)?shù)膰?yán)重，所以說我們需要將唐氏綜合癥關(guān)注起來，在應(yīng)對此病的時(shí)候應(yīng)當(dāng)進(jìn)行相關(guān)的檢查，來認(rèn)識(shí)一下此病的檢查方法有哪些呢。

唐氏綜合癥的檢查辦法：

唐氏綜合癥檢查包括對外周血細(xì)胞染色體核型分析、羊水 細(xì)胞染色體檢查、熒光原位雜交、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合癥與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。對外周血細(xì)胞染色體核型分析，細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。

羊水細(xì)胞染色體檢查：羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。熒光原位雜交，以21號(hào)染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。

產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物：采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后)，根據(jù)這3項(xiàng)(也可測定HCG和AFP兩項(xiàng))血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

唐氏綜合癥目前并沒有有效治療方法，最好的治療手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意預(yù)防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術(shù)矯治。患兒的肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發(fā)育進(jìn)度與正常兒差距逐漸加大。15歲時(shí)已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達(dá)50%以上。

爸媽也可通過努力，使孩子生活自理，慢慢適應(yīng)社會(huì)。患有唐氏綜合癥的孩子，嬰兒時(shí)期表現(xiàn)為“乖孩子”，兒童時(shí)期情緒多表現(xiàn)愉快，對人親切，但情感調(diào)控能力差，波動(dòng)較大，有時(shí)相當(dāng)固執(zhí)和調(diào)皮。要采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù)，對患兒進(jìn)行長期耐心的教育和訓(xùn)練，對弱智兒進(jìn)行預(yù)備教育以使其能過渡到普通學(xué)校上學(xué)，訓(xùn)練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓(xùn)練，在監(jiān)護(hù)下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會(huì)工作而自食其力。爸媽和學(xué)校應(yīng)幫助孩子克服行為問題，社會(huì)應(yīng)對殘疾兒的父母給予道義上的支持。

在認(rèn)識(shí)以了上述中的知識(shí)之后，朋友們應(yīng)當(dāng)對于唐氏綜合癥的檢查辦法十分清楚了，此病的出現(xiàn)嚴(yán)重的影響到了患兒的健康，會(huì)波及到智力發(fā)育，希望各位家長能正確的去了解唐氏綜合癥的知識(shí)，必須要積極的做好此病的預(yù)防才行。