一般來說，骨骺點狀發育不良會有以下癥狀表現。
一、典型癥狀：骨骺點狀發育不良通常會有生長發育緩慢、兩側肢體不對稱、鼻梁塌陷，、面部扁平、前額突出、眼距增寬、短頸、高腭或腭裂、智力低下、皮膚干燥、毛發脫落、眼球震顫、斜視、等癥狀。
二、其他癥狀：如果有骨骺點狀發育不良的情況，通常會出現常伴有先天性心臟病之類的心血管系統等面疾病的問題。

脊柱骨骺發育不良通常會有先天性脊柱骨骺發育不良、X連鎖遲發性脊柱骨骺發育不良等癥狀表現。具體情況分析如下：
1、先天性脊柱骨骺發育不良：患者軀干短，體形矮小，骨骺鈣化延遲。生長發育在出生前就已開始發育遲緩，最后身高為94-132 cm。脊柱短，包括頸部、椎體呈卵形、椎間隙狹窄、齒狀突發育不良、脊柱后側突畸形、腰椎前突等。胸口，雞胸。肢體骨骺鈣化延遲，有扁平傾向。出生時沒有恥骨，距骨，跟骨，膝，髖內翻，肘關節，膝關節和髖關節活動度降低。多數患者肢體活動受限、肌肉無力、易疲勞、腹肌發育不良、四肢大關節疼痛。另外，多數患者面部有不同程度的扁平，顴骨發育不良，腭裂；近視眼，視網膜剝離。2、X連鎖遲發性脊柱骨骺發育不良：在5-10歲之前，患者發育正常，隨后逐漸出現短軀干型侏儒，青春期后更明顯。腰背部、四肢大關節疼痛、活動受限是由于過早發生骨關節病所致。頭部和四肢發育正常，智力正常。脊柱各椎體普遍變寬、扁平，越向腰椎越明顯，椎體前部呈楔形，并伴有后突畸形，椎間隙明顯變窄，腰椎比胸椎明顯。骨盆較小，骨盆較窄。骶骨、髂骨發育較小，骶骨翼部發育不良。坐骨和恥骨支相對增大，呈直立狀態；關節退行性變較早發生，以髖關節為先，其次是膝、肩關節。髖關節半脫位、股骨頸短、頸干角縮小、髖內翻畸形等。胸廓較小，肋骨像船槳。肩胛骨向上移動。四肢管狀骨長度正常，顱骨無受累。

一般來說，腦發育不良會有運動障礙、語言障礙、姿勢障礙等障礙。
1、運動障礙：腦發育不良會有運動障礙，通常表現為運動自我控制能力差、雙手不會抓東西、雙腳不會行走等，部分患者甚至不會翻身、坐起等。
4、語言障礙：腦發育不良會有語言障礙，通常表現為發音不清或口吃，有的患兒還表現為失語癥。
2、姿勢障礙：腦發育不良會有語言障礙，通常表現為姿勢的穩定性差、左右兩側不對稱、習慣于偏向一側或者左右前后搖晃等癥狀。

髓鞘發育不良主要表現為運動發育落后、活動受限、肌張力異常等，具體分析如下：
1、運動發育落后：是本病最常見的癥狀，可表現為患兒無法完成同齡正常兒應用的動作，如抬頭、站立、行走等。
2、活動受限：可表現為肢體癱瘓，不能自主活動。
3、肌張力異常：可表現為肌張力增高，觸摸肌肉較硬以及肌張力降低，肢體松軟。
4、姿勢、反射異常：患兒可表現為俯臥位、仰臥位時的姿勢異常以及原始反射消失、延遲或腱反射亢進等。

子宮發育不良會有月經異常、不孕等癥狀表現。
1.月經異常：子宮發育不良會有月經異常的癥狀，具體表現為月經量少、月經周期紊亂、腹部疼痛、月經時間異常、閉經時間異常等。
2.不孕：由于子宮發育不良可能會導致子宮體比正常小，子宮頸相對較長，宮頸呈錐形，宮頸外口小，子宮體呈極度前屈或后屈，因此可能會造成不孕。

乳房發育不良可能會有以下癥狀：
正常情況下，乳房發育不良是一種乳腺組織缺少，但皮膚仍完整且富有彈性、乳頭發育正常為主要特征的疾病。乳房發育不良主要表現為乳房不發育、體積較小、不對稱、副乳等。
日常生活中，需要注意乳房的清潔和衛生，每天用溫水清洗乳房和乳頭處，避免細菌或真菌感染。還需要穿著寬松透氣的內衣。