脊柱骨骺發(fā)育不良通常會(huì)有先天性脊柱骨骺發(fā)育不良、X連鎖遲發(fā)性脊柱骨骺發(fā)育不良等癥狀表現(xiàn)。具體情況分析如下：
1、先天性脊柱骨骺發(fā)育不良：患者軀干短，體形矮小，骨骺鈣化延遲。生長(zhǎng)發(fā)育在出生前就已開始發(fā)育遲緩，最后身高為94-132 cm。脊柱短，包括頸部、椎體呈卵形、椎間隙狹窄、齒狀突發(fā)育不良、脊柱后側(cè)突畸形、腰椎前突等。胸口，雞胸。肢體骨骺鈣化延遲，有扁平傾向。出生時(shí)沒有恥骨，距骨，跟骨，膝，髖內(nèi)翻，肘關(guān)節(jié)，膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)活動(dòng)度降低。多數(shù)患者肢體活動(dòng)受限、肌肉無力、易疲勞、腹肌發(fā)育不良、四肢大關(guān)節(jié)疼痛。另外，多數(shù)患者面部有不同程度的扁平，顴骨發(fā)育不良，腭裂；近視眼，視網(wǎng)膜剝離。2、X連鎖遲發(fā)性脊柱骨骺發(fā)育不良：在5-10歲之前，患者發(fā)育正常，隨后逐漸出現(xiàn)短軀干型侏儒，青春期后更明顯。腰背部、四肢大關(guān)節(jié)疼痛、活動(dòng)受限是由于過早發(fā)生骨關(guān)節(jié)病所致。頭部和四肢發(fā)育正常，智力正常。脊柱各椎體普遍變寬、扁平，越向腰椎越明顯，椎體前部呈楔形，并伴有后突畸形，椎間隙明顯變窄，腰椎比胸椎明顯。骨盆較小，骨盆較窄。骶骨、髂骨發(fā)育較小，骶骨翼部發(fā)育不良。坐骨和恥骨支相對(duì)增大，呈直立狀態(tài)；關(guān)節(jié)退行性變較早發(fā)生，以髖關(guān)節(jié)為先，其次是膝、肩關(guān)節(jié)。髖關(guān)節(jié)半脫位、股骨頸短、頸干角縮小、髖內(nèi)翻畸形等。胸廓較小，肋骨像船槳。肩胛骨向上移動(dòng)。四肢管狀骨長(zhǎng)度正常，顱骨無受累。

一般來說，骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良會(huì)有以下癥狀表現(xiàn)。
一、典型癥狀：骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良通常會(huì)有生長(zhǎng)發(fā)育緩慢、兩側(cè)肢體不對(duì)稱、鼻梁塌陷，、面部扁平、前額突出、眼距增寬、短頸、高腭或腭裂、智力低下、皮膚干燥、毛發(fā)脫落、眼球震顫、斜視、等癥狀。
二、其他癥狀：如果有骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良的情況，通常會(huì)出現(xiàn)常伴有先天性心臟病之類的心血管系統(tǒng)等面疾病的問題。

髓鞘發(fā)育不良主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、活動(dòng)受限、肌張力異常等，具體分析如下：
1、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后：是本病最常見的癥狀，可表現(xiàn)為患兒無法完成同齡正常兒應(yīng)用的動(dòng)作，如抬頭、站立、行走等。
2、活動(dòng)受限：可表現(xiàn)為肢體癱瘓，不能自主活動(dòng)。
3、肌張力異常：可表現(xiàn)為肌張力增高，觸摸肌肉較硬以及肌張力降低，肢體松軟。
4、姿勢(shì)、反射異常：患兒可表現(xiàn)為俯臥位、仰臥位時(shí)的姿勢(shì)異常以及原始反射消失、延遲或腱反射亢進(jìn)等。

一般來說，腦發(fā)育不良會(huì)有運(yùn)動(dòng)障礙、語言障礙、姿勢(shì)障礙等障礙。
1、運(yùn)動(dòng)障礙：腦發(fā)育不良會(huì)有運(yùn)動(dòng)障礙，通常表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)自我控制能力差、雙手不會(huì)抓東西、雙腳不會(huì)行走等，部分患者甚至不會(huì)翻身、坐起等。
4、語言障礙：腦發(fā)育不良會(huì)有語言障礙，通常表現(xiàn)為發(fā)音不清或口吃，有的患兒還表現(xiàn)為失語癥。
2、姿勢(shì)障礙：腦發(fā)育不良會(huì)有語言障礙，通常表現(xiàn)為姿勢(shì)的穩(wěn)定性差、左右兩側(cè)不對(duì)稱、習(xí)慣于偏向一側(cè)或者左右前后搖晃等癥狀。

乳房發(fā)育不良可能會(huì)有以下癥狀：
正常情況下，乳房發(fā)育不良是一種乳腺組織缺少，但皮膚仍完整且富有彈性、乳頭發(fā)育正常為主要特征的疾病。乳房發(fā)育不良主要表現(xiàn)為乳房不發(fā)育、體積較小、不對(duì)稱、副乳等。
日常生活中，需要注意乳房的清潔和衛(wèi)生，每天用溫水清洗乳房和乳頭處，避免細(xì)菌或真菌感染。還需要穿著寬松透氣的內(nèi)衣。

子宮發(fā)育不良會(huì)有月經(jīng)異常、不孕等癥狀表現(xiàn)。
1.月經(jīng)異常：子宮發(fā)育不良會(huì)有月經(jīng)異常的癥狀，具體表現(xiàn)為月經(jīng)量少、月經(jīng)周期紊亂、腹部疼痛、月經(jīng)時(shí)間異常、閉經(jīng)時(shí)間異常等。
2.不孕：由于子宮發(fā)育不良可能會(huì)導(dǎo)致子宮體比正常小，子宮頸相對(duì)較長(zhǎng)，宮頸呈錐形，宮頸外口小，子宮體呈極度前屈或后屈，因此可能會(huì)造成不孕。