一般情況下，小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征的典型癥狀是發(fā)生視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、生殖器官發(fā)育障礙等癥狀。
1、視網(wǎng)膜色素變性：小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征患者可以出現(xiàn)視力減弱、夜盲甚至失明等癥狀。
2、肥胖：小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征患兒軀干肥胖明顯，飯量大，隨著年齡增長可進行性加重。體重出現(xiàn)異常通常開始于童年早期。
3、生殖器官發(fā)育障礙：小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征患者女嬰的外陰呈幼稚型，此外還可以出現(xiàn)乳房發(fā)育異�；蛟陆�(jīng)推遲等癥狀，男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。至青春發(fā)育期不出現(xiàn)第二性征。

小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征需要做內(nèi)分泌激素測定、眼底檢查、生殖器彩超、腦電圖檢查等檢查。內(nèi)分泌激素測定主要是為了測定血液及尿液中黃體生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底檢查主要是為了了解視網(wǎng)膜的情況，看視網(wǎng)膜是否出現(xiàn)血管硬化、色素沉著等情況。生殖器彩超主要是結(jié)合生殖器的體格檢查評估其性生殖器發(fā)育情況，而腦電圖檢查主要是為了判斷腦部是否出現(xiàn)異常。

一般情況下，多指畸形會有單側(cè)手指多于五個、曲棍球棒手、骨贅大量增生等癥狀表現(xiàn)。
1.單側(cè)手指多于五個：多指畸形患者除了有正常手指以外，通常還會有其他贅生手指或手指的孿生畸形，一般單側(cè)手指多于五個。
2.曲棍球棒手：多指畸形患者如果畸形的情況比較嚴重，手指偏曲，畸形的形狀可能與曲棍球棒相似。
3.骨贅大量增生：多指畸形患者的多余手指上可能會出現(xiàn)大量骨贅增生，如指甲、骨關(guān)節(jié)、肌腱等。

一般情況下，小兒預激綜合征通常有心悸、暈厥、心律失常等癥狀表現(xiàn)，具體內(nèi)容如下：
1.心悸：如果在患有小兒預激綜合征的同時，房室折返性心動過速同時發(fā)作，可能導致患者出現(xiàn)心悸的癥狀表現(xiàn)，并且多為陣發(fā)性心悸。
2.暈厥：如果患有小兒預激綜合征，當心室率突然增快時，心排血量通常會出現(xiàn)較大下降，可能造成腦供血不足，使患者出現(xiàn)暈厥的癥狀表現(xiàn)。
3.心律失常：如果患有小兒預激綜合征，通常還會并發(fā)陣發(fā)性室上性心動過速，可能引起心率失常，因此，小兒預激綜合征還有心律失常的癥狀表現(xiàn)。

小兒牙本質(zhì)生長不全綜合征的癥狀表現(xiàn)需要根據(jù)具體的病情程度來判斷。
1、輕癥：如果小兒牙本質(zhì)生長不全綜合征比較輕微，釉質(zhì)形態(tài)正常，無實質(zhì)性缺損，釉質(zhì)呈白堊色，不透明，表面疏松粗糙，有時呈黃褐色。牙齦軟組織可有輕度腫脹。
2、中癥：中度的小兒牙本質(zhì)生長不全綜合征，釉質(zhì)實質(zhì)性缺損，牙齒表面有帶狀或窩狀的凹陷，變色呈白堊色或黃褐色。因釉質(zhì)缺損，切牙切緣和磨牙的合面極易發(fā)生釉質(zhì)折斷。
3、重癥：如果小兒牙本質(zhì)生長不全綜合征比較嚴重，釉質(zhì)表面呈棕褐色變有蜂窩狀缺損，甚至有無釉質(zhì)形成或牙冠形態(tài)改變或縮小，牙齒質(zhì)地脆弱易折斷。

一般情況下，小兒透析失衡綜合征，可能會有頭痛、惡心、肢體痙攣等癥狀表現(xiàn)。具體內(nèi)容如下：
1.頭痛：小兒透析失衡綜合征的小兒因血液和腦組織滲透壓增大，可能會導致顱內(nèi)壓升高，出現(xiàn)頭痛的情況。
2.惡心：由于腦水腫顱內(nèi)壓升高，小兒可能會出現(xiàn)惡心的情況。
3.肢體痙攣：由于腦水腫顱內(nèi)壓升高，壓迫腦部功能區(qū)，可能會導致小兒肢體痙攣。