小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征需要做內分泌激素測定、眼底檢查、生殖器彩超、腦電圖檢查等檢查。內分泌激素測定主要是為了測定血液及尿液中黃體生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底檢查主要是為了了解視網膜的情況,看視網膜是否出現血管硬化、色素沉著等情況。生殖器彩超主要是結合生殖器的體格檢查評估其性生殖器發育情況,而腦電圖檢查主要是為了判斷腦部是否出現異常。
指導意見:您的情況最好看看中醫大夫的,服用中草藥來調理一下,建議到具體看看中醫大夫,中醫治療要由醫生辯證進行,各人體質不同,用藥也會有加減的。
問題分析: 尚無特殊治療,可針對性腺功能不全處治,眼底病變藥物治療往往無效。其他視情況可予以手術治療,
意見建議:如先天性心臟病的治療,指(趾)畸形的治療和眼部治療等。驚厥時給予止驚劑治療。
病情分析: 您好!視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征又稱Bardet-Biedl綜合征、Biemond綜合征、性幼稚、色素性視網膜炎多指畸形綜合征等。其臨床特點為肥胖、性腺發育不良、色素性視網膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他異常等,為一先天遺傳性疾病。容易導致性腺功能不全:外陰呈幼稚型。男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。不出現第二性征。國外報告該綜合征有75%男患者出現性功能低下,50%女患者出現原發性或繼發性促性腺功能低下。
意見建議:目前治療尚無特殊治療,可針對性腺功能不全處治眼底病變藥物治療。其他視情況可予以手術治療,如先天性心臟病的治療,指(趾)畸形的治療和眼部治療等。
指導意見:是有可能遺傳的,建議做好孕期篩查。注意保持好的心情
病情分析: 視網膜病變是指視網膜感光細胞受損為特點的具有顯著臨床及遺傳異質性的一組疾病,此組疾病是導致人類視力障礙最主要的疾病之一。據統計,隨著生活節奏的加快,各大醫院的眼病患者逐年上升,給人們的工作和生活帶來了很多不便,因此要引起重視,及早治療。
意見建議:建議:視網膜色素變性早發現,早診斷,早對癥治療才是康復關鍵,平時也要注意合理膳食,均衡營養;用眼有度,保證睡眠對于眼病的康復起著重要作用。