小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征需要做內分泌激素測定、眼底檢查、生殖器彩超、腦電圖檢查等檢查。內分泌激素測定主要是為了測定血液及尿液中黃體生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底檢查主要是為了了解視網膜的情況，看視網膜是否出現血管硬化、色素沉著等情況。生殖器彩超主要是結合生殖器的體格檢查評估其性生殖器發(fā)育情況，而腦電圖檢查主要是為了判斷腦部是否出現異常。
一般情況下，小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征的典型癥狀是發(fā)生視網膜色素變性、肥胖、生殖器官發(fā)育障礙等癥狀。
1、視網膜色素變性：小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征患者可以出現視力減弱、夜盲甚至失明等癥狀。
2、肥胖：小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征患兒軀干肥胖明顯，飯量大，隨著年齡增長可進行性加重。體重出現異常通常開始于童年早期。
3、生殖器官發(fā)育障礙：小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征患者女嬰的外陰呈幼稚型，此外還可以出現乳房發(fā)育異常或月經推遲等癥狀，男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。至青春發(fā)育期不出現第二性征。
小兒患有多指畸形要盡早到綜合醫(yī)院骨科、整形外科、專業(yè)的手術外科就診。
讓專科醫(yī)師判斷多指畸形類型和嚴重程度，確定治療的最佳時機和手術方式。患兒多指畸形，手術時機一般在半歲后。小兒半歲前對麻醉的耐受能力較差，且手指過于纖細，神經血管肌腱解剖沒有半歲后清晰。手術方式以切除為主，復雜的多指要采取兩個手指合并的方式，恢復手指大小和功能。
一般來說，小兒肥胖性生殖無能綜合征要做內分泌檢查、精液檢查、影像學檢查等檢查。
1、內分泌檢查：小兒肥胖性生殖無能綜合征要做內分泌檢查，如果性激素、促性腺激素水平低下，促腎上腺皮質激素、促甲狀腺激素在正常范圍內可能是小兒肥胖性生殖無能綜合征。
2、精液檢查：小兒肥胖性生殖無能綜合征要做精液檢查，可以通過檢查精液的量、精子數目等判斷生殖功能有無異常。
3、影像學檢查：小兒肥胖性生殖無能綜合征要做影像學檢查，比如CT、核磁共振等，可以判斷患者有無顱內占位性病變。
小兒肥胖通氣不良綜合征是由能量攝入長期超過消耗，導致體內脂肪蓄積過多，至體重顯著超過同年齡、同身高正常小兒的標準。肥胖者因體重增加，需要更多的氧，但肥胖者肺不僅不能隨之而增加功能，反而肺活量明顯低于正常兒童。
要給予吸氧、服用藥物等對癥處理。平時注意控制小孩子的體重進行減肥，體重減輕以后應該是可以慢慢好的，注意加強體育鍛煉，增強體質，必要時需要進行手術，調節(jié)呼吸道的暢通。
