小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征需要做內(nèi)分泌激素測定、眼底檢查、生殖器彩超、腦電圖檢查等檢查。內(nèi)分泌激素測定主要是為了測定血液及尿液中黃體生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底檢查主要是為了了解視網(wǎng)膜的情況，看視網(wǎng)膜是否出現(xiàn)血管硬化、色素沉著等情況。生殖器彩超主要是結(jié)合生殖器的體格檢查評估其性生殖器發(fā)育情況，而腦電圖檢查主要是為了判斷腦部是否出現(xiàn)異常。

一般情況下，小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征的典型癥狀是發(fā)生視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、生殖器官發(fā)育障礙等癥狀。
1、視網(wǎng)膜色素變性：小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征患者可以出現(xiàn)視力減弱、夜盲甚至失明等癥狀。
2、肥胖：小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征患兒軀干肥胖明顯，飯量大，隨著年齡增長可進(jìn)行性加重。體重出現(xiàn)異常通常開始于童年早期。
3、生殖器官發(fā)育障礙：小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征患者女嬰的外陰呈幼稚型，此外還可以出現(xiàn)乳房發(fā)育異常或月經(jīng)推遲等癥狀，男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。至青春發(fā)育期不出現(xiàn)第二性征。

問題分析：　　尚無特殊治療，可針對性腺功能不全處治，眼底病變藥物治療往往無效。其他視情況可予以手術(shù)治療，
意見建議：如先天性心臟病的治療，指(趾)畸形的治療和眼部治療等。驚厥時給予止驚劑治療。

指導(dǎo)意見：您的情況最好看看中醫(yī)大夫的，服用中草藥來調(diào)理一下，建議到具體看看中醫(yī)大夫，中醫(yī)治療要由醫(yī)生辯證進(jìn)行，各人體質(zhì)不同，用藥也會有加減的。

病情分析： 您好！視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征又稱Bardet-Biedl綜合征、Biemond綜合征、性幼稚、色素性視網(wǎng)膜炎多指畸形綜合征等。其臨床特點為肥胖、性腺發(fā)育不良、色素性視網(wǎng)膜炎、智力低下、多指（趾）畸形及其他異常等，為一先天遺傳性疾病。容易導(dǎo)致性腺功能不全：外陰呈幼稚型。男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。不出現(xiàn)第二性征。國外報告該綜合征有75%男患者出現(xiàn)性功能低下，50%女患者出現(xiàn)原發(fā)性或繼發(fā)性促性腺功能低下。
意見建議：目前治療尚無特殊治療，可針對性腺功能不全處治眼底病變藥物治療。其他視情況可予以手術(shù)治療，如先天性心臟病的治療，指（趾）畸形的治療和眼部治療等。