胎兒畸形可以通過以下方式進行檢查：
1.B超：是檢測孕婦是否存在異常的一種主要方法，懷孕18-20周時，胎兒的各項臟器都已經(jīng)成型，可以進行B超篩查。
2.唐氏綜合癥篩查：懷孕16-18周時，檢查孕婦的血液中有沒有出現(xiàn)染色體的問題。
3.羊水穿刺：當唐氏綜合癥篩查檢測為高風險時，或是超過35周歲的妊娠婦女，應(yīng)羊水穿刺。

孕期NT檢查能查出胎兒畸形的，NT的全稱是頸項透明層，是指在孕11-14周通過超聲檢查來判斷胎兒發(fā)育是否正常的一項檢查指標，也被稱為小排畸。如果NT的檢測值超過正常范圍，可以進一步的篩查，需要進行無創(chuàng)DNA的監(jiān)測，甚至是羊水穿刺檢查。

孕期如不自知地進行X檢查通常不會造成胎兒畸形。
妊娠4～22周時胎兒最易受X線輻射而變形，從理論上說，孕婦服用超正常放射劑量可導致胎兒變形。常規(guī)X線胸片用量很小，胸透用量是胸片5~10次，按最多10次計，照干次才能超過標準，加之孕38天嬰兒具有自我保護屏障，有些嬰兒此時尚未到達子宮腔內(nèi)，通常造不損傷。因此在孕期進行X光檢查不需要多加憂慮，也不會造成胎兒畸形。

一般情況下，怕胎兒畸形可以做以下檢查：
懷孕以后要按時產(chǎn)檢，進行胎兒畸形的篩查。懷孕初期做NT檢測，懷孕11-14個星期是NT檢測的最好時機。唐氏篩查在懷孕15-20個星期進行，唐氏篩查主要是對唐氏兒進行檢測。孕婦在懷孕20-26周可以到醫(yī)院左右四維彩超，可以檢測到胎兒在子宮中的發(fā)育狀況，也可以判斷出胎兒有沒有出現(xiàn)身體的異常和器官異常。

進行肛門檢查，首先應(yīng)當選擇合適的體位，可選擇膝胸位、截石位、彎腰俯臥位，有時也可以采取左側(cè)臥位，選擇合適的體位，對檢查疾病有很大的幫助。首先應(yīng)當進行肛門視診，觀察肛門的位置是否有異位變形等。然后觀察肛門周圍的皮膚及顏色，是否存在著紅斑、糜爛、滲出，是否有腫物。

NT檢查是為了測量胎兒頸后透明層的厚度，胎兒數(shù)目是單胎或者是多胎、聽胎兒的胎心、測量胎兒頭雙頂徑的長度、測量NT、測量胎兒附屬物、脈沖多普勒檢測靜脈導管血流頻譜、檢查妊娠的子宮有沒有其他異常的情況，以免影響胎兒的生長發(fā)育。