胎兒畸形可以通過以下方式進行檢查：
1.B超：是檢測孕婦是否存在異常的一種主要方法，懷孕18-20周時，胎兒的各項臟器都已經成型，可以進行B超篩查。
2.唐氏綜合癥篩查：懷孕16-18周時，檢查孕婦的血液中有沒有出現染色體的問題。
3.羊水穿刺：當唐氏綜合癥篩查檢測為高風險時，或是超過35周歲的妊娠婦女，應羊水穿刺。
一般情況下，怕胎兒畸形可以做以下檢查：
懷孕以后要按時產檢，進行胎兒畸形的篩查。懷孕初期做NT檢測，懷孕11-14個星期是NT檢測的最好時機。唐氏篩查在懷孕15-20個星期進行，唐氏篩查主要是對唐氏兒進行檢測。孕婦在懷孕20-26周可以到醫院左右四維彩超，可以檢測到胎兒在子宮中的發育狀況，也可以判斷出胎兒有沒有出現身體的異常和器官異常。
孕期如不自知地進行X檢查通常不會造成胎兒畸形。
妊娠4～22周時胎兒最易受X線輻射而變形，從理論上說，孕婦服用超正常放射劑量可導致胎兒變形。常規X線胸片用量很小，胸透用量是胸片5~10次，按最多10次計，照干次才能超過標準，加之孕38天嬰兒具有自我保護屏障，有些嬰兒此時尚未到達子宮腔內，通常造不損傷。因此在孕期進行X光檢查不需要多加憂慮，也不會造成胎兒畸形。
孕期NT檢查能查出胎兒畸形的，NT的全稱是頸項透明層，是指在孕11-14周通過超聲檢查來判斷胎兒發育是否正常的一項檢查指標，也被稱為小排畸。如果NT的檢測值超過正常范圍，可以進一步的篩查，需要進行無創DNA的監測，甚至是羊水穿刺檢查。
“大排畸”檢查，一般會安排在孕20～孕24周左右，多數醫院的大排畸檢查是通過三維或者四維彩超來做的，通過彩超來看胎兒發育是否正常、是否有嚴重畸形。彩超可清晰顯示胎兒五官、四肢、各器官的發育情況，對胎兒畸形，如唇裂、腭裂、骨骼發育異常、心血管畸形等能早期發現并診斷。四維彩超甚至可以直觀的看到胎兒在母體里的狀態、胎動過程等。