基因芯片的可以對病原微生物感染的診斷，通過基因篩查可以知道人被哪種病原微生物所感染，接觸毒化物質人群惡性腫瘤的篩查，對于人得了惡性腫瘤具有很好的診斷作用，產前遺傳性疾病的篩查，有利于優生優育，可以鑒別的疾病達到數百種。對于心血管疾病、神經系統疾病、內分泌系統疾病、免疫性疾病、代謝性疾病等，對于高血壓、糖尿病等有家族史的人進行篩查。

基因芯片檢測胎兒是否存在先天性遺傳性疾病，檢查染色體是否有異常改變。
一般通過對測試的結果進行詳細的分析，可以明確診斷出胎兒是否存在四肢畸形，以及胎兒是否有先天性的遺傳缺陷，這是一種被動的基因測序法。新的基因測序技術已經在臨床上得到了飛速的發展，達到了百分百的精確度，是判斷胎兒先天性遺傳性疾病一種很好的檢查手段。

檢測胎兒基因芯片，這種檢測本身就是直接檢查胎兒細胞，做胎兒基因芯片的分析，因為直接檢查的結果是絕對可信的。然后可以用這個測試結果來分析胎兒的具體情況，是否有染色體問題，是否是自身的突變問題，還是母親的問題。

胎兒基因芯片的檢測是可信的，檢測本身就是直接檢查胎兒的細胞，做胎兒的基因芯片的分析。可以通過這個檢查結果來分析一下胎兒的現狀，有沒有存在染色體問題，是自身的變異問題，還是母體的問題等。

羊膜穿刺是一種提取羊水的臨床技術，得以獲取胚胎脫落細胞的一種方法。對于脫落的細胞，一般有兩種方法，一種是通過染色體G顯帶，可以分析出染色體的大致結構。利用該芯片，可以對全部的染色體進行序列分析，以確定是否有微小的缺失和微小的重復。因為羊水穿刺是從胎兒的脫落細胞中抽取出來的，所以通過羊水穿刺進行基因芯片的檢測，可以很好的判斷出胎兒有沒有問題。

基因芯片測試是測遺傳病的，唐氏篩查正常，一般就沒有問題，如果祖輩有遺傳病，可以進行檢測的。基因芯片屬于產前檢查，高風險只是說寶寶患病的幾率大但不是說一定會有問題。基因芯片和羊水穿刺只做一種就可以，基因芯片正常，基本上可以確定胎兒沒有遺傳性疾病。