羊水穿刺又稱羊膜穿刺，為產(chǎn)前檢查，伴有某些創(chuàng)傷性。當(dāng)孕婦和胎兒發(fā)生某些異常時(shí)，需檢查羊水中染色體以甄別胎兒DNA有無(wú)異常。若出現(xiàn)下列情況，則需進(jìn)行羊水穿刺檢查：
1、唐氏綜合征篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，則胎寶寶發(fā)生唐氏綜合征等染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)大于均值。
2、前期B超檢查結(jié)果表明胎寶寶存在染色體異常有關(guān)的身體結(jié)構(gòu)缺陷。
3、孕婦或父親為隱性基因缺陷攜帶者，如囊性纖維化病、鐮狀細(xì)胞貧血病。
4、如果之前懷了基因異常的孩子，那么這一次再出現(xiàn)的幾率也會(huì)更大；
5、孕婦或父親患有染色體異常或基因遺傳病，或兩人其中一人患有此類家族病史。

羊水細(xì)胞來(lái)自胎兒的脫落細(xì)胞，具有和胎兒相同的遺傳信息。對(duì)羊水穿刺獲得的羊水進(jìn)行檢測(cè)，可用于胎兒宮內(nèi)狀況的評(píng)估和胎兒疾病的診斷。胎兒先天性疾病的診斷，對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)或者提取羊水細(xì)胞的DNA，可進(jìn)行遺傳學(xué)的診斷，用于診斷胎兒染色體病、單基因病等胎兒代謝性疾病的診斷，對(duì)某些不能通過(guò)基因診斷的代謝性疾病，可以通過(guò)測(cè)定羊水中相關(guān)酶的濃度進(jìn)行宮內(nèi)診斷。

羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的一種方法，適合中期的產(chǎn)前診斷，羊水存在于羊膜腔內(nèi)受精卵于受精形成羊膜腔，產(chǎn)生羊水。通過(guò)羊水穿刺是用針抽取少量羊水時(shí)，不易傷及胎兒。可供制片，染色，做胎兒染色體核型分析，染色體遺傳病診斷。

35歲及以上的高齡孕產(chǎn)婦，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，之前曾生育過(guò)有單基因病患兒、先天性染色體異常的患兒、遺傳代謝疾病的患兒，父母或其中一方有染色體異常或染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者，有唐氏癥家族史等。超聲存在多個(gè)指標(biāo)異常，需要進(jìn)行產(chǎn)檢診斷的孕婦。

羊水穿刺檢查是一定危害的。
如果孕婦去往醫(yī)院進(jìn)行羊水穿刺時(shí)，醫(yī)生操作不當(dāng)，會(huì)導(dǎo)致孕婦出血，造成胎兒的肢體損傷。還有可能會(huì)導(dǎo)致羊膜腔內(nèi)感染。如果孕婦患有心臟病，在穿刺手術(shù)中可能會(huì)導(dǎo)致腦血管發(fā)生意外，是需要慎重考慮的，根據(jù)自身?xiàng)l件，在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行檢查。
建議患者在日常生活中要避免使用辛辣刺激類食物，注重休息。

羊水穿刺檢查大概在2000元左右。
羊水穿刺的價(jià)格受醫(yī)院級(jí)別，所在城市消費(fèi)水平影響有所不同，一般費(fèi)用在2000到5000元之間。羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷方法，具有一定的創(chuàng)傷性，建議孕17周之后進(jìn)行檢查。羊水穿刺前需要到醫(yī)院咨詢產(chǎn)前診斷醫(yī)生，做穿刺前應(yīng)做相應(yīng)的檢查，穿刺后也應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行必要的觀察及治療。出現(xiàn)不適癥狀時(shí)，請(qǐng)及時(shí)到醫(yī)院就診，以免出現(xiàn)不良反應(yīng)。