35歲及以上的高齡孕產婦，唐篩高風險的孕婦，之前曾生育過有單基因病患兒、先天性染色體異常的患兒、遺傳代謝疾病的患兒，父母或其中一方有染色體異常或染色體結構異常攜帶者，有唐氏癥家族史等。超聲存在多個指標異常，需要進行產檢診斷的孕婦。
羊水穿刺又稱羊膜穿刺，為產前檢查，伴有某些創傷性。當孕婦和胎兒發生某些異常時，需檢查羊水中染色體以甄別胎兒DNA有無異常。若出現下列情況，則需進行羊水穿刺檢查：
1、唐氏綜合征篩查結果提示高風險，則胎寶寶發生唐氏綜合征等染色體疾病風險大于均值。
2、前期B超檢查結果表明胎寶寶存在染色體異常有關的身體結構缺陷。
3、孕婦或父親為隱性基因缺陷攜帶者，如囊性纖維化病、鐮狀細胞貧血病。
4、如果之前懷了基因異常的孩子，那么這一次再出現的幾率也會更大；
5、孕婦或父親患有染色體異常或基因遺傳病，或兩人其中一人患有此類家族病史。
羊水細胞來自胎兒的脫落細胞，具有和胎兒相同的遺傳信息。對羊水穿刺獲得的羊水進行檢測，可用于胎兒宮內狀況的評估和胎兒疾病的診斷。胎兒先天性疾病的診斷，對羊水細胞進行培養或者提取羊水細胞的DNA，可進行遺傳學的診斷，用于診斷胎兒染色體病、單基因病等胎兒代謝性疾病的診斷，對某些不能通過基因診斷的代謝性疾病，可以通過測定羊水中相關酶的濃度進行宮內診斷。
羊水穿刺檢查是產前診斷的一種方法，適合中期的產前診斷，羊水存在于羊膜腔內受精卵于受精形成羊膜腔，產生羊水。通過羊水穿刺是用針抽取少量羊水時，不易傷及胎兒。可供制片，染色，做胎兒染色體核型分析，染色體遺傳病診斷。
羊水穿刺檢查是一定危害的。
如果孕婦去往醫院進行羊水穿刺時，醫生操作不當，會導致孕婦出血，造成胎兒的肢體損傷。還有可能會導致羊膜腔內感染。如果孕婦患有心臟病，在穿刺手術中可能會導致腦血管發生意外，是需要慎重考慮的，根據自身條件，在醫生的指導下進行檢查。
建議患者在日常生活中要避免使用辛辣刺激類食物，注重休息。